CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.
Il 14 Maggio è stato pubblicato il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Speriamo che possa rappresentare un testo di riferimento per il mondo clinico e accademico, per costruire servizi e percorsi formativi per il raggiungimento di un’assistenza psichiatrica e psicologico clinica di alta qualità per le persone con autismo e/o disabilità intellettiva.
Esistono interrelazioni complesse e parziali sovrapposizioni sintomatologiche, neurobiologiche e patofisiologiche tra Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi Correlati, Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Disturbo dello Spettro Autistico, che contribuiscono a rendere sfumati i confini tra queste condizioni. Ciò sembra essere confermato anche da evidenze recenti, che hanno messo in rilievo la presenza di endofenotipi di disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo includenti sintomi presenti anche nei disturbi dello sviluppo intellettivo e nel disturbo dello spettro autistico. Questo reperto suggerisce che tutti questi disturbi potrebbero condividere, almeno in parte, la stessa alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale oppure potrebbero rappresentare un mosaico di disturbi del neurosviluppo, la cui espressione clinica si modificherebbe durante il ciclo di vita.
Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.
Poca formazione universitaria, carente aggiornamento professionale, difficoltà nel garantire l’accoglienza e i servizi per le persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e altre disabilità del neurosviluppo sono i risultati principali dell’indagine del progetto PASFID.
L’aumento delle malattie incurabili legate all’età avanzata si associa a un incremento proporzionato della probabilità di dover operare delle scelte rispetto al fine vita. In Europa alcuni gruppi di ricercatori stanno indagando quante possibilità di scelta vengano lasciate alle persone con disabilità intellettiva e quanto invece si applichi la dottrina del consenso presunto o si ricorra a decisori surrogati.
Prosegue la sintesi della letteratura recente sull’alta prevalenza di disturbi psichiatrici nelle persone con sindrome di Prader-Willi e sulla loro relazione con specifiche alterazioni comportamentali. I servizi e gli interventi attuali risultano inadeguati alla gestione delle comorbilità psichiatriche associate alla sindrome, che hanno un grande impatto negativo sugli individui affetti e sulle loro famiglie.
Gli aggiornamenti 1.5 e 1.6 del documento realizzato da CREA e SIDiN per supportare le persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e le loro famiglie nel far fronte ai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19 sono stati tradotti in 13 lingue e diffusi in tutto il mondo.
CREA e ASIR (Associazione Scientifica dei fornitori di servizi di Riabilitazione della Toscana) hanno realizzato un documento sulla teleassistenza e la teleriabilitazione per le persone con disabilità intellettiva e/o disturbo dello spettro autistico con bisogno elevato di supporto, con particolare riferimento alla condizione emergenziale legata all’epidemia di COVID-19. Il PDF del documento è scaricabile cliccando sul link (in alto a destra) di questa pagina.
CREA continua la sua attività di protezione dai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19: dopo lo scudo psicologico per le persone con disabilità intellettiva e/o autismo e per i loro familiari, ha realizzato un documento rivolto agli operatori sanitari impegnati nella cura e nella riabilitazione per le persone con disabilità intellettiva e autismo.
Aggiornamento 1.6 del documento promosso e coordinato da CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) volto ad offrire alle persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e alle loro famiglie una serie di consigli pratici per far fronte ai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19 e alle norme igieniche e disposizioni governative per contenerla.
L'Osservatorio Nazionale Autismo dell'Istituto Superiore di Sanità ha prodotto un documento per offrire alle persone nello spettro autistico e alle loro famiglie tutti gli strumenti possibili per mantenersi in condizione di sicurezza e proteggere al meglio la propria salute.
Aggiornamento 1.5 del documento promosso e coordinato da CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) volto ad offrire alle persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e alle loro famiglie una serie di consigli pratici per far fronte ai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19 e alle norme igieniche e disposizioni governative per contenerla.
Il Dott. Michele Boschetto, neuropsichiatra infantile fiorentino esperto nei disturbi del neurosviluppo, ha messo a disposizione di tutti gli interessati una storia sociale per favorire nelle persone con autismo o disabilità intellettiva la comunicazione e la comprensione delle norme igieniche e delle disposizioni ministeriali volte a contrastare l'avanzamento dell'epidemia di COVID-19.
SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) e CREA hanno promosso e coordinato la scrittura di un documento volto ad offrire alle persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e alle loro famiglie una serie di consigli pratici per far fronte ai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19 e alle norme igieniche per contenerla.
Il Gruppo di Riferimento per la Salute Mentale e il Supporto Psicosociale nelle Situazioni d'Emergenza della IASC (Inter-Agency Standing Committee) ha prodotto delle note sugli aspetti di salute mentale e psicosociali della pandemia COVID-19. Sono stati inclusi anche riferimenti specifici per le persone con disabilità del neurosviluppo.
I risultati di un recentissimo studio di un gruppo di ricercatori anglo-svedese indicano nuove relazioni fra la deprivazione socio-culturale, il funzionamento intellettivo limite e il rischio di sviluppare disturbi mentali.
Studi recenti confermano che le persone con sindrome di Prader-Willi presentano una vulnerabilità allo sviluppo di disturbi psichiatrici molto più alta di quella della media delle persone con disabilità intellettiva. Emergono relazioni interessanti tra sottotipi genetici e specifici disturbi psichiatrici e si delineano confini più chiari fra fenotipi comportamentali e sintomi psicopatologici.
I recenti risultati della più grande ricerca condotta finora sulle cause genetiche del disturbo dello spettro autistico stanno suscitando interesse e dibattiti nella comunità scientifica internazionale. La ricerca ha coinvolto 5 Paesi e oltre 2 milioni di bambini.
Una metanalisi di un gruppo di ricerca dell'Università di Toronto (Canada), appena pubblicata su Lancet Psychiatry, conferma che i disturbi psichiatrici si presentano molto più spesso nelle persone con disturbo dello spettro autistico che nella popolazione generale. La valutazione e gli interventi psichiatrici e psicologico clinici rappresentano una componente fondamentale dell'assistenza sanitaria alle persone con disturbo dello spettro autistico.
II edizione del Master Specialistico su Applied Behavior Analysis e Modelli Contestualistici nei Servizi per le Disabilità.
Si è svolto a Pisa l’8 e il 9 luglio scorso il Convegno organizzato e promosso dall’Associazione per l’Utilizzo delle Conoscenze Neuroscientifiche a fini Sociali.
Dal 5 al 7 luglio si è svolto a Milano il congresso nazionale della SIDiN, incentrato quest’anno sulla coniugazione tra un approccio valoriale e una metodologia d’intervento evidence-based. Grande enfasi è stata posta sull’organizzazione dei servizi per le persone con Disturbi del Neurosviluppo (DNS) allineata con il modello di Qualità di Vita.
Le persone con disturbo dello spettro autistico sembrano avere tassi di disturbi d'ansia e dell'umore molto più alti di quelli della popolazione generale. Il dato è stato confermato recentemente da uno studio di un gruppo di ricercatori delle Università di Warwick e Southampton.
Il Consiglio Nazionale degli Psicologi (CNOP) ha accolto l’esigenza di molti professionisti di avere una descrizione dello stato dell'arte sulla ricerca e sulle pratiche per il disturbo dello spetttro autistico, che negli ultimi anni sono andate incontro a un rapido sviluppo.
Nel nostro Paese (ma non solo) la strada da percorrere, per garantire alle persone con autismo equità di accesso ai servizi sanitari, è ancora lunga, soprattutto per gli adulti con disabilità comunicative e cognitive. Ne ha parlato Marco Bertelli, direttore del CREA, segretario scientifico della Fondazione Italiana Autismo e presidente della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo, in un'intervista pubblicata su Repubblica.it.
Presentato a Bologna il nuovo quaderno del CNOP che raccoglie gli esiti del lavoro effettuato in collaborazione col MIUR per analizzare le problematiche dell'autismo, dalla diagnosi all'intervento, delineando buone pratiche sia per gli psicologi che per gli insegnanti.
Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento.
Nelle persone con disabilità intellettiva i sintomi dei disturbi alimentari sono spesso difficili da valutare e da identificare. Le alterazioni delle emozioni, della percezione dell’immagine corporea e in generale del vissuto soggettivo si manifestano prevalentemente come cambiamenti dei comportamenti di base o come problemi somatici.
La letteratura sui tassi di prevalenza dei disturbi alimentari nelle persone con disabilità intellettiva è piuttosto scarsa e indica un'ampia variabilità, compresa fra l'1 e il 42%.
Si è tenuto a Venezia il primo congresso nazionale sull'interdisciplinarità per la gestione dei problemi di salute mentale delle persone con disturbi del neurosviluppo.
Alcuni comportamenti-problema sono stati identificati come sintomi, o gruppi di sintomi, specifici di alcuni disturbi psichiatrici, prendendo il nome di “equivalenti comportamentali”. Altri studi non hanno rilevato alcuna evidenza riguardo a questa equivalenza, inducendo una parte della comunità scientifica a interpretarli come espressione di stress emotivo aspecifico. Un recente studio spagnolo aggiunge nuovi dati alla riflessione.
Il primo congresso nazionale di psichiatria sul disturbo dello spettro autistico si terrà ad Aci Castello (Catania) il 14 dicembre 2018. Saranno presenti molti esperti nazionali e internazionali.
Negli ultimi mesi in numerosi forum scientifici si sostiene che le cause del disturbo dello spettro autistico debbano esser ricercate soprattutto nelle alterazioni del sistema immunitario. Quest'ultimo consiste in realtà in una moltitudine di cellule e molecole che svolgono tante funzioni diverse, in sistemi funzionali e strutturali diversi.
I risultati di un nuovo studio coordinato dallo MIT e dall'Università di Harvard ridurrebbero a 102 i geni coinvolti nella genesi del disturbo dello spettro autistico.
La sezione Friuli Venezia Giulia della Federazione italiana per il Superamento dell’Handicap e l’Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 «Friuli Occidentale» hanno organizzato per il 5 ottobre 2018 un seminario sulla segregazione, in cui verranno offerte nuove riflessioni su come l’estinzione della segregazione possa associarsi all’offerta di una gamma di opportunità abilitative, occupazionali e abitative ampia abbastanza da poter incontrare le preferenze e le caratteristiche di ciascuna persona con disabilità.
Per il giorno 8 novembre 2018 SIDiN, Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo (Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e dello Spettro Autistico), ha organizzato una giornata di studio sul tema de “le psicopatologie nei disturbi del Neurosviluppo: dalla diagnosi differenziale al trattamento integrato”, includente una sessione plenaria e 2 corsi paralleli.
L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?
Circa la metà delle persone con un disturbo dello spettro autistico presenta problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea e dolore addominale. Quali sono i motivi? Negli ultimi anni il numero di studi sulla relazione fra microbiota e disturbi del neurosviluppo è cresciuto enormemente. Quali sono le conclusioni a cui si giunti?
Anche in questo 2018 il CREA promuove la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, con particolare attenzione alla campagna SfidAutismo#18 della Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA).
Nell'ultimo decennio si sono sviluppati numerosi filoni di ricerca sulle cause del disturbo dello spettro autistico e sui potenziali bersagli per un trattamento farmacologico. L'ultimo è rappresentato dall'antagonismo dei recettori della vasopressina, le cui indagini preliminari hanno prodotto risultati incoraggianti.
Recentemente alcuni ricercatori dell'University College of London hanno condotto una revisione sistematica degli studi orientati a valutare la frequenza delle sospensioni definitive delle farmacoterapie antipsicotiche nelle persone con disabilità intellettiva e il loro effetto su vari ambiti clinici e di funzionamento personale. I risultati appaiono di grande utilità per la definizione di nuove pratiche.
Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.
Attualmente non esistono farmaci in grado di limitare le difficoltà cognitive della disabilità intellettiva su base genetica, ma le recenti scoperte dell'Istituto di Neuroscienze CNR di Milano sembrano aprire nuove prospettive.
I farmaci antipsicotici vengono prescritti spesso alle persone con disabilità intellettiva (disturbi dello sviluppo intellettivo) per gestire comportamenti problema, anche in assenza di pareri tecnici sulla loro corrispondenza a sintomi di disturbi psichiatrici co-occorrenti. Quali sono i rischi principali?
Oltre che alle funzioni cognitive superiori, i neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente associati alle emozioni che precedono il suicidio, come la vergogna, la colpa e l'angoscia da isolamento. Ma negli ultimi anni stanno emergendo nuove acquisizioni, che rimandano ad alcune caratteristiche cliniche dei disturbi dello spettro autistico.
Il CREA riceve il premio "2017 Highly Commended Award" dalla rivista scientifica Advances in Mental Health and Intellectual Disability (Progressi nella Salute Mentale della Disabilità Intellettiva), per un articolo sulla relazione fra disturbi psichiatrici e funzionamento adattivo.
I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?
Otto persone con autismo su dieci presentano problemi motori. Il CREA ha passato in rassegna la letteratura scientifica sulla relazione fra questi problemi e i sintomi base dell'autismo.
Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.
La persona con autismo presenta una vulnerabilità ai disturbi psichiatrici significativamente superiore a quella della popolazione generale. Ma quanto superiore? E a quali disturbi in particolare?
Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.
Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.
Molti dei problemi più gravi della quotidianità delle persone con autismo sono ancora sottovalutati o addirittura misconosciuti. Ne accenno quattro, di massima importanza: il protrarsi del disturbo per tutto l’arco di vita, l’alta compresenza di disabilità intellettiva, l’alta compresenza di disturbi psichiatrici, la mancanza di servizi di salute mentale adeguati.
Si approssima l'inizio del X congresso nazionale della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo, che si terrà a Parma dal 19 al 21 aprile c.a. Le iscrizioni sono ancora aperte, con un costo estremamente accessibile e ulteriori facilitazioni per studenti e gruppi.
Nei pazienti psichiatrici la presenza di funzionamento intellettivo limite è molto più elevata di quanto non venga normalmente ritenuto dalla maggior parte degli psichiatri. La relazione fra disfunzioni cognitive precoci e sviluppo di sofferenza psichica necessita di maggiore considerazione da parte della comunità scientifica e dei servizi di salute mentale.
La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.
A 10 anni di distanza dal DM-ID, esce il nuovo adattamento del DSM (DSM-5) per le persone con disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento.
Il 3 Dicembre, in occasione della Giornata Internazionale delle persone con disabilità, il CREA ha portato a compimento alcuni importanti progetti divulgativi derivati da altrettante attività di ricerca.
Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.
Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.
Il CREA ha appena concluso una mappatura della letteratura nazionale e internazionale sul livello attuale d’accessibilità dei servizi di salute mentale da parte delle persone con disabilità intellettiva e autismo a basso funzionamento. I risultati descrivono una situazione drammatica nella maggior parte dei paesi europei, inclusa l’Italia.
La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.
Due giorni fa la Camera ha approvato in via definitiva la proposta di legge “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”. Adesso le Regioni dovranno trovare i modi più adatti per applicarla in modo utile.
Il 27 maggio scorso si è tenuto presso la sala delle feste del Palazzo Bastogi di Firenze il XVI convegno del C.T.E. (Centro Terapeutico Europeo): la transizione dall'adolescenza all'età adulta, la personalizzazione degli interventi e le misure di esito centrate sulla persona sono stati gli argomenti più trattati.
Attraverso una mappatura sistematica della letteratura scientifica il CREA ha recentemente indagato il rapporto fra spiritualità e qualità di vita nelle persone con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico a basso funzionamento. I risultati indicano ambiti di ricerca da praticare con urgenza.
La diversa prevalenza del disturbo dello spettro autistico nel genere maschile rispetto al femminile è stata recentemente oggetto di grande attenzione da parte della ricerca internazionale. Ciò ha permesso di ridefinirne la portata e d'intuirne i legami con alcune possibili cause del disturbo.
Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.
Recenti studi europei e americani hanno individuato delle disfunzioni specifiche del controllo esecutivo come possibile base delle difficoltà sociali delle persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento.
Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.
L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.
Le teorie socio-relazionali sull’origine dell’autismo hanno limitato significativamente le possibilità terapeutiche, concentrandole sul rapporto madre-bambino. Un recente studio torna a criticare questo approccio interpretativo, confermando le conclusioni di Rimland sulla base delle moderne conoscenze sul distress.
Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?
L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.
Un recente studio dell’Università di Ghent conferma che i bambini nati con una nascita pretermine di alto grado hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.
Nella popolazione generale la ricerca indica un ruolo determinante dei fattori socio-ambientali nell’insorgenza e nel decorso della vulnerabilità psicosociale e psicopatologica. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva? Un recente studio del CREA porta nuova luce sull’argomento.
Circa il 50% dell'inefficacia o della rapida perdita d'efficacia dei trattamenti psicofarmacologici nella disabilità intellettiva e nell'autismo sembra dovuto a variazioni individuali dell'attività degli enzimi epatici che attivano e smaltiscono i principi attivi. Un nuovo test permette di misurare queste variazioni e di predire efficacia e sicurezza dei trattamenti.
Si è concluso la sera dell'11 settembre il congresso internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che ha portato molti importanti studiosi di fama internazionale a confrontarsi su nuove rilevanti scoperte legate alle patologie del neurosviluppo.
Mancano pochi giorni all'inizio del 10° Congresso Internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che si terrà a Firenze dal 9 all'11 settembre 2015, co-organizzato dal CREA.
Sono già stati superati i 450 partecipanti, ma, stante la grande capienza dell’auditorium del Palazzo dei Congressi e la ricchezza dei simposi paralleli (10 sale in contemporanea), c’è spazio per ulteriori iscrizioni. È possibile iscriversi anche a congresso iniziato e nella sede del congresso, infatti sono previste quote speciali per la partecipazione ad uno solo dei 3 giorni di lavori.
Il programma definitivo è scaricabile cliccando sul link sottostante.
L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.
Autorevoli studi internazionali hanno definito la spiritualità come una dimensione umana indispensabile al raggiungimento di un soddisfacente stato di salute psicofisica e di una buona qualità di vita. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva. Per sopperire alle carenze presenti fino a oggi, nasce in Inghilterra il progetto Kairos.
Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.
La sintomatologia dell’ansia nelle persone con disabilità intellettiva è spesso atipica, cioè diversa da quella espressa dalla maggior parte delle persone della popolazione generale. Soprattutto i sintomi che si riferiscono al vissuto soggettivo si manifestano prevalentemente come cambiamenti dei comportamenti di base o dei comportamenti abitualmente associati al benessere individuale.
Sebbene vengano indicati dai ricercatori come molto frequenti, i disturbi d’ansia nelle persone con disabilità intellettiva vengono comunemente diagnosticati con difficoltà, soprattutto nei casi con disabilità più marcata. Quali sono i disturbi più frequenti e quali sono le cause di una prevalenza così alta?
Manca meno di due mesi alla partenza dell'edizione fiorentina del congresso internazionale della EAMHID. Ecco alcuni dei numeri di un evento irrinunciabile.
Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per l'indicazione di alcuni studi che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo. Il CREA ha approfondito tutti i dati di ricerca a riguardo concludendo che non c'è motivo di allarmarsi.
Un nuovo aggiornamento per la rubrica CREA sulla valutazione strumentale dei disturbi psichiatrici nella disabilità intellettiva: è la volta della versione G (Generale) dello Strumento Psichiatrico per l'Adulto Intellettivamente Disabile.
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della Reiss Screen for Maladaptive Behaviour.
I fattori post-natali ambientali biologici sono numerosi e variano da condizioni di chiaro significato clinico a elementi ancora in fase di riconoscimento scientifico. Fra questi ultimi molti sono stati ampiamenti trattati dai mezzi di comunicazione di massa con toni d'allarme.
Nella prima giornata dell'imminente congresso nazionale della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo (Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Spettro Autistico) verranno condotti in parallelo 4 interessanti corsi ECM. Nell'articolo vengono riportati i dettagli e i collegamenti all'iscrizione.
Quanto i fattori ambientali biologici possono incidere sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico? Dopo quelli prenatali vengono analizzati i fattori ambientali biologici perinatali.
Nei disturbi dello spettro autistico il contributo patogenico dei fattori ambientali, la loro definizione come fattori di rischio o causali e il grado con cui l’ambiente esterno influenzi l’attività genetica sono ancora oggetto di ricerca e di riflessione. Quali sono i fattori prenatali biologici più studiati?
Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della Psychotic Symptom Rating Scale.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno strumento di recente creazione: il Diagnostic Behavioral Assessment for Autism Spectrum Disorder-Revised.
Il potenziamento delle tecniche di rianimazione e di neurochirurgia per il trauma cranico non è stato seguito da un adeguato incremento delle strutture di riabilitazione e di accoglienza. Quali risorse dovrebbero essere mobilitate per favorire una migliore presa in carico di questi pazienti e delle loro famiglie?
In età adulta il disturbo da deficit d'attenzione e iperattività si associa frequentemente a disregolazione delle emozioni, in particolare nelle persone con disabilità intellettiva. Si tratta di variazioni d'espressione clinica, di comorbidità o di diagnosi differenziale?
Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.
Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.
Il modello corrente d'intelligenza sembra avere un’utilità limitata nel definire il funzionamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e nel misurare la variabilità delle capacità adattive. Una neurocaratterizzazione basata sulle funzioni cognitive specifiche, potrebbe risultare molto più efficace per l'assessment e per tutti i percorsi educativi, clinici, ri-abilitativi e inclusivi.
Fra le sindromi genetiche dovute a mutazione di un singolo gene, la Sindrome dell’X Fragile è quella che include più spesso un disturbo dello spettro autistico. Nuove acquisizioni sembrano indicare un ruolo chiave delle alterazioni del gene FMR e della relativa proteina nella regolazione dei sistemi glutammatergici che modulano le funzioni cognitive ed emozionali.
Tra gli antipsicotici di nuova generazione aripiprazolo ha ricevuto l’approvazione della FDA per il trattamento dell’irritabilità in pazienti pediatrici affetti da autismo, ma solo negli USA. Recentemente un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato una revisione sistematica della letteratura in merito all’utilizzo di questa molecola per la gestione dei comportamenti problema nelle persone con qualunque disturbo dello spettro autistico e/o disturbo dello sviluppo intellettivo.
In alcuni Paesi del mondo, a fronte di posizioni giuridiche apparentemente chiare, si assiste ancora all'esecuzione capitale di persone con disabilità intellettiva. Emerge inoltre la necessità di nuovi riferimenti normativi per il funzionamento intellettivo limite. Una conseguenza del persistere di una concezione superata dell'intelligenza?
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta dello Psychopathology Inventory for Mentally Retarded Adults.
Per la prima volta è stato osservato in tempo reale e in 3D l'intero sviluppo del sistema nervoso di un danio rerio. Le evoluzioni di questo risultato potrebbero aprire nuovi orizzonti alla comprensione dei meccanismi responsabili dei disturbi del neurosviluppo nell'uomo, come la disabilità intellettiva e l'autismo.
Per molto tempo è stato sostenuto che la psicoterapia non farmacologica non fosse utile per le persone con disabilità intellettiva e forse nemmeno praticabile. Gli ultimi cinque anni di ricerca e di pratica clinica stanno dimostrando il contrario, soprattutto in riferimento alla depressione.
Nelle persone con disabilità intellettiva più grave i sintomi depressivi sono sostanzialmente diversi da quelli della popolazione generale e si riferiscono a comportamenti e ad altri aspetti osservabili. I risultati della ricerca degli ultimi anni offrono nuove capacità diagnostiche, utili anche per la popolazione generale.
L'info-day del Centro di Ricerca della Fondazione San Sebastiano arriva alla sua quarta edizione. In questa occasione il tema portante sarà la relazione fra psicopatologia e comportamento nella disabilità intellettiva.
L’eziologia della depressione nella DI non è ancora chiaramente definita, i dati disponibili indicano combinazioni variabili di fattori biologici, psicologici e sociali, simili a quelle della popolazione generale, che agiscono però su una maggiore e più complessa vulnerabilità psico-fisica.
Nonostante la loro alta prevalenza, i disturbi dell’umore nelle persone con disabilità intellettiva sono stati poco studiati. CREA sta conducendo una revisione della letteratura sull’argomento, da cui risultano importanti peculiarità nella genesi e nella presentazione dei disturbi.
Parlare dei vaccini come causa dell'autismo senza far riferimento a una rigorosa metodologia scientifica è inutile e potenzialmente dannoso. Per chi lavora nella ricerca medica ciò è così scontato da far pensare che quando avviene non possa che essere strumentale al raggiungimento di un fine diverso dal progresso della conoscenza.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.
Il 28 marzo 2014 torna, per il settimo anno consecutivo, la Giornata Nazionale della Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, manifestazione nazionale promossa e organizzata da Anffas (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o relazionale).
Una recente revisione della letteratura, condotta da ricercatori canadesi e americani, sembra dimostrare che nuove tecniche digitali computerizzate sono in grado di agevolare significativamente l’accessibilità delle città alle persone con disabilità intellettiva e cognitiva.
Partono oggi gli eventi più importanti della settimana mondiale delle malattie rare, volta a sensibilizzare l'opinione pubblica sulle caratteristiche di queste condizioni e sui problemi di cura e assistenza che spesso vi si associano. Nel pomeriggio del 28 febbraio il CREA ospiterà la presentazione del nuovo libro del Prof. Zappella sull'evoluzione dei percorsi inclusivi per i bambini con sindrome di Rett e altri disturbi dello spettro autistico.
Nelle persone con disabilità intellettiva l'obesità ha una prevalenza ancor più alta che nella popolazione generale. Un recente studio ha evidenziato fattori di rischio specifici modificabili.
Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.
Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, somministrati prima della nascita, sono stati capaci di ripristinare lo sviluppo normale del cervello in cavie con un corredo cromosomico paragonabile a quello della trisomia 21. La scoperta apre nuove possibilità di prevenzione dei disturbi dello sviluppo intellettivo?
Un gruppo di ricercatori dell'Università di Malaga ha recentemente individuato che la competenza emotiva ricopre un ruolo centrale tra le abilità di vita funzionali che impattano sulla qualità di vita della persona con disabilità intellettiva.
Una recentissima ricerca internazionale conferma il ruolo delle variazioni del numero di copie geniche nella genesi della schizofrenia e dei disturbi dello sviluppo intellettivo. Alcune variazioni del cromosoma 15 sembrano suggerire l'esistenza di una grave forma di schizofrenia includente disabilità intellettiva.
Negli ultimi anni la possibilità di individuare profili cognitivi specifici del disturbo bipolare ha suscitato sempre maggior interesse, anche se gli studi a riguardo sono stati pochi e non hanno considerato l'età dello sviluppo. Interessanti novità arrivano da un recente studio del Rochester Institute of Technology di New York.
Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.
I risultati di un recentissimo studio dell’University College di Londra hanno confermato un alto rischio di malattia di Alzheimer precoce nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e indicato importanti novità sull’età più colpita e la differenza di genere.
Nel primo rapporto BES (Benessere Equo e Solidale) cittadini e tecnici hanno collocato le possibilità di accedere a un’assistenza sanitaria adeguata e di fruire di servizi idonei per la formazione dei bambini e la cura degli anziani ai primi posti della classifica degli indicatori di una vita di qualità.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo anche il dolore si esprime spesso in modo peculiare e presenta fattori di rischio specifici. Negli ultimi anni la ricerca sta portando contributi significativi.
CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo - Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Spettro Autistico), ex SIRM, organizzano, in collaborazione con AIRiM (Associazione Italiana per lo studio delle Disabilità Intellettive ed Evolutive), una giornata di studio sull'evoluzione terminologica e concettuale della disabilità intellettiva e sulla sua collocazione nei nuovi sistemi classificatori internazionali.
Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Leuven in Belgio ha recentemente studiato le risposte attentive a stimoli emozionali in persone con DI grave e gravissima. I risultati sono stati diversi da quelli attesi.
Nel piano d’azione globale 2013-2020 l’Organizzazione Mondiale della Sanità Indica a tutti i Paesi del mondo di garantire ai propri cittadini un accesso tempestivo a servizi socio-sanitari di alta qualità, senza limiti derivanti da preconcetti, stigmatizzazioni o discriminazioni.
In arrivo la versione italiana del NTG-EDSD, lo strumento per lo screening precoce della demenza negli adulti con disabilità intellettiva prodotto dal National Task Group (NTG) on Intellectual Disabilities and Dementia Practices.
Un simbolo che sostituisce l'idea di passività con quella di dinamicità, una nuova icona in cui la persona disabile esibisce le proprie capacità adattive.
Il nuovo termine, la nuova collocazione ed i nuovi criteri diagnostici del ritardo mentale nel DSM-5.
Il medico di medicina generale rappresenta una figura centrale nella relazione fra la persona con disabilità intellettiva, la sua famiglia ed i servizi socio-sanitari pubblici. Ma quanto è preparato a ricoprire questo ruolo?
Nei paesi occidentali l'ictus rappresenta una delle maggiori cause di morte e di disabilità acquisita. Negli ultimi anni la riabilitazione, che ricopre un ruolo centrale nel percorso di cura, si sta arricchendo di nuove tecniche.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno degli strumenti più diffusi: la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disabilities.
Una recente ricerca coreana conferma l'impressione di alcuni clinici-ricercatori che il neurofeedback training possa essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.
Negli ultimi anni la ricerca sta indicando che il neurofeedback training può essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.
Una recente sentenza del TAR di Catanzaro rappresenta un importante progresso nella promozione di un sistema d’interventi che sia davvero garante di una buona qualità di vita per le persone disabili e per le loro famiglie.
Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.
Il tema centrale del 2° Congresso Nazionale dell'Opera Don Guanella sulla Disabilità Intellettiva è stato l'inclusione sociale. Sono stati proposti interessanti modelli innovativi.
Recentemente è stata ipotizzata una possibile associazione fra depressione gestazionale, uso di farmaci antidepressivi in gravidanza e rischio di sviluppo di un disturbo dello spettro autistico nel nascituro. Quali conferme dalla ricerca?
Dalla depressione all'autismo, i disturbi psichiatrici sembrano avere basi genetiche comuni rispetto al funzionamento dei canali neuronali per il calcio.
Negli ultimi anni nuove posizioni filosofiche e bioetiche tornano pericolosamente ad attribuire alla dignità dell’esistenza connotati d’efficienza intellettiva.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi da abuso/dipendenza da sostanze psicoattive sono in aumento e più difficili da curare. Alcuni risultati incoraggianti arrivano dai percorsi di adattamento dei modelli d'intervento basati sul gruppo d'auto mutuo aiuto.
I risultati di alcuni studi indicano che la percezione di soddisfazione del paziente rispetto alle cure che riceve non è correlata alla qualità che i medici e gli altri tecnici attribuiscono agli stessi interventi terapeutici. Quali fattori determinano questa divergenza?
Quali studi sono stati condotti sulla qualità di vita dei fratelli di persone con disabilità intellettiva? È ipotizzabile che questi fratelli possano raggiungere livelli di sviluppo sociale e spirituale maggiori rispetto alla maggior parte dei giovani di pari età?
Tra le persone che si trovano a fare un percorso riabilitativo in un OPG la disabilità intellettiva sembra avere una prevalenza compresa fra il 3 ed il 10%. Quale sarà il futuro di queste persone dopo l'imminente chiusura di queste strutture?
Nelle persone con disabilità intellettiva la prevalenza di disturbi di personalità può raggiungere il 30%. Le diagnosi del gruppo “drammatico” sono le più frequenti, in particolare quella di disturbo borderline. Quali sono i modi con cui il disturbo si presenta in questa popolazione e quali le ipotesi sulle cause di queste peculiarità?
Sulla possibilità di ammettere la compresenza di disabilità intellettiva e di un disturbo di personalità è stato condotto nel decennio scorso un lungo dibattito. Oggi la maggior parte dei modelli e dei sistemi diagnostici specifici per la disabilità intellettiva sono definitivamente a favore della possibilità di coesistenza. Quali sono i disturbi di personalità più frequenti in questa popolazione?
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta dell'adattamento di uno strumento di grandissima diffusione internazionale: il Questionario Multifasico della Personalità Minnesota - 168 (L)
La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?
Le recenti acquisizioni sulle potenzialità delle cellule staminali sembrano aprire nuove speranze per la comprensione ed il trattamento dei disturbi dello spettro autistico e di molti gravi disturbi di interesse neurologico e psichiatrico. Quali ostacoli devono essere ancora superati? Quali sono le differenze principali fra cellule pluripotenti indotte e cellule embrionali?
Grazie alle tecniche messe a punto dal dottor Yamanaka potrebbe esser presto possibile produrre cellule identiche a quelle che in un individuo determinano una malattia ed usarle per studiare cause e trattamenti. La scoperta sembra avvicinare anche il giorno in cui saremo in grado di produrre nuovi neuroni per il nostro sistema nervoso centrale.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno degli strumenti più diffusi: la Mini Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disabilities.
Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?
Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?
Hutchinson ed i suoi collaboratori del Dipartimento di Psicologia dell'Università di Bangor (UK) hanno completato la creazione di uno strumento per valutare la relazione fra esperienza soggettiva della persona con disabilità intellettiva che agisce comportamenti problema e l'atteggiamento emotivo-relazionale dei suoi operatori.
Il sistema nervoso autonomo sembra sempre più in grado di rivelare precocemente le nostre caratteristiche e le nostre vulnerabilità psichiche: il riflesso pupillare alla luce e la secrezione di alfa-amilasi nella saliva sono stati recentemente indicati dei potenziali indicatori di disturbo autistico già dal ventesimo mese di vita.
Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.
Martedì 25 settembre si è svolto a Bologna presso la torre Legacoop, il seminario dal titolo "Trattare bene le persone disabili”, riferito alla presentazione italiana degli esiti del progetto europeo "Bene", sostenuto dal programma Leonardo da Vinci. I risultati indicano posizioni consistentemente diverse per le persone con disabilità intellettiva, i loro familiari ed i professionisti d'assistenza e cura.
Il progetto Pathway conferma che per le persone con disabilità intellettiva l'accesso all'informazione ed alla formazione è fortemente legato alle modalità di comunicazione.
L'esercizio fisico fa bene al cervello, anche quando gravemente danneggiato. Gli interventi neuropsicologico e fisioterapico si potenziano reciprocamente nei percorsi di riabilitazione delle cerebrolesioni acquisite.
In alcune aziende sanitarie di alcune Regioni d'Italia l'applicazione di criteri economici semplicistici sta cominciando a negare ai medici dipendenti ed ai cittadini la possibilità di usufruire di alcuni farmaci di nuova generazione: la situazione potrebbe degenerare rapidamente con conseguenze drammatiche per le popolazioni più bisognose e svantaggiate, come quelle con disabilità dello sviluppo intellettivo e relazionale.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.
Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.
I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.
Nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi del sonno sono molto frequenti. Con quali fattori viene spiegata quest'alta prevalenza? Si tratta di un epifenomeno di disturbi psichiatrici più ampi?
La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.
In alcuni casi i sintomi e le disfunzioni dei disturbi dello spettro autistico possono essere confusi con quelli di altri disturbi psichiatrici. In altri casi sembra invece più opportuno parlare di ombratura diagnostica. Polimorfismo autistico o comorbidità? Come valutare?
A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.
AMG della Misericordia di Firenze attiva presso il polo clinico-scientifico del Sansovino un nuovo ambulatorio di riabilitazione neuropsicologica delle disfunzioni cognitive post-traumatiche. Il servizio sostenuto dal CREA rappresenta una prima risposta ad un problema ampiamente diffuso nel contesto sociale odierno.
Nell’ottica di un ascolto costante delle esigenze delle persone con disabilità intellettive o relazionali e dei loro familiari, CREA ha organizzato il 2° Info Day sulla ricerca scientifica. Protagonisti dell'evento l'empowerment, la qualità di vita e la stimolazione multisensoriale.
La quinta giornata mondiale dell'autismo (2 aprile 2012) ha dato il via a molte iniziative scientifiche e culturali. In un ambito in cui le offerte terapeutiche continuano a crescere e le scelte sanitarie assumono importanti significati socio- economici, i clinici della salute mentale sono tenuti ad una conoscenza sempre più approfondita.
Una ricerca americana ha individuato degli indicatori ematici del disturbo depressivo maggiore ad esordio giovanile, molto frequente anche nelle persone con disabilità intellettiva. Tali indicatori permetterebbero di formulare diagnosi in modo molto più preciso e più rapido.
I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.
I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.
In alcuni mammiferi la rapamicina si è dimostrata capace di allungare la vita e prevenire le malattie attraverso l'inibizione di un gene detto mTOR. Anche la riduzione dell'assunzione di cibo sembra rallentare l'invecchiamento agendo sullo stesso gene. Le ricerche degli ultimi mesi rilevano che mTOR ha un ruolo chiave non solo in alcuni dei principali meccanismi regolatori della fisiologia delle cellule, ma anche nei sistemi con cui esse comunicano: nervoso, endocrino ed immunitario.
I risultati di un recente studio condotto dal dottor Tsiouris e dai suoi collaboratori dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities di New York fanno luce sulla complessa relazione fra disturbi psichiatrici e aggressività nella persona con disabilità intellettiva.
Molti studi indicano un'elevata prevalenza di disturbi psichiatrici in persone adulte con disturbi dello spettro autistico (DSA). Più incerti sono i dati rispetto ai bambini. Un recente studio irlandese ha rilevato un tasso particolarmente elevato di disturbi d'ansia e di deficit d'attenzione con iperattività.
Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale: è la volta della 'Learning Disability version of the Cardinal Needs Schedule'.
Ci sono sempre più prove scientifiche a sostegno dell'ipotesi che il neuropeptide ossitocina moduli le capacità cognitive sociali ed i comportamenti conseguenti.
Questa sostanza potrebbe essere la base per nuovi ausili farmacologici dei disturbi dello sviluppo relazionale.
I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.
Le nuove linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità sui trattamenti dei disturbi autistici sollevano alcune perplessità sia nelle associazioni di familiari che nella comunità scientifica nazionale.
Fra gli antipsicotici sembrano esistere differenze importanti rispetto all'effetto sulle capacità cognitive. A dosaggi elevati o per terapie prolungate i vecchi neurolettici sembrano agire negativamente, fino all'induzione di una sindrome deficitaria. Altri dati hanno evidenziato differenze più modeste tra antipsicotici di prima e seconda generazione.
Secondo Bateson le variazioni cognitive e intellettive, anche nei casi più chiaramente difettuali, sono naturali ed inevitabili espressioni della natura della mente umana. Se l'uomo fosse perfettamente consapevole di tutti i processi cerebrali che sottostanno alle percezioni ed ai pensieri collasserebbe o rimarrebbe bloccato.
Nella sindrome da deficienza di GLUT1 l’introduzione di una dieta chetogenica può ridurre significativamente non solo la frequenza di crisi epilettiche e la gravità dei movimenti disfunzionali, ma anche il danno permanente alle funzioni cognitive.
Una revisione della letteratura, condotta dal CREA, ha evidenziato che nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi di interesse fisiatrico stanno crescendo con l'aumentare dell'aspettativa di vita media. Nonostante ciò la letteratura sulla fisiatria risulta scarsa e spesso riferita all’età evolutiva. Anche se persiste una sostanziale mancanza di informazioni sulla sicurezza e l'efficacia dell'esercizio fisico, la disabilità neuro-motoria sembra associarsi ad un aumento del rischio di compromissione del livello complessivo di salute.
A seguito delle numerose richieste dei frequentatori del sito del CREA, viene anticipata la pubblicazione del nuovo capitolo della rubrica sugli strumenti diagnostici psichiatrici per le persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale: protagonista è la InterRAI ID.
Oggi il mondo intero ha celebrato la 29a Giornata Internazionale delle Persone Disabili. La ricorrenza ha suscitato nuovo interesse in quasi tutti i Paesi dei cinque continenti.
CENTESIMO ARTICOLO DEL SITO DEL CREA!!!
Continua la sintesi della letteratura scientifica sulla relazione tra disturbi dello sviluppo intellettivo e disturbo ossessivo-compulsivo. Esiste una continuità?
Molte persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale presentano alcuni sintomi e segni tipici del disturbo ossessivo-compulsivo, come comportamenti ripetitivi, pensieri prevalenti o deficit d'attenzione. Si tratta di un epifenomeno in comune o esiste una continuità psicopatologica?
L'argomento verrà sviluppato in due articoli. Questo è il primo.
Il primo ministro inglese ha istituito un censimento per rilevare il benessere soggettivo dei cittadini britannici. Secondo l’establishment politico della Regina lo sviluppo del Paese può dipendere tanto dal prodotto interno lordo quanto dal livello di soddisfazione per la propria vita dei suoi abitanti.
Nel corso degli ultimi anni sono state proposte diverse strategie ed elaborate tecniche specifiche non farmacologiche per limitare e ridurre le disfunzioni cognitive nei disturbi del neurosviluppo.
Quali sono e quanto sono efficaci?
I servizi psichiatrici italiani non sembrano in grado di fornire assistenza adeguata alle persone con disabilità intellettiva. I rifiuti di ricovero o di presa in carico sono frequenti e molti psichiatri ritengono ancora di poter diagnosticare e curare i disturbi in questa popolazione come nella popolazione generale. Il problema sembra legato alla mancanza di formazione universitaria.
Questo tipo di valutazione dell’attività cerebrale si sta sviluppando soprattutto in Giappone, con l’interesse prevalente di individuare correlati di alcuni dei principali processi neurocognitivi nelle persone con grave compromissione del funzionamento e delle capacità comunicative.
Nella sindrome di Marshall-Smith, recentemente associata ad una mutazione del gene NFIX, la disabilità intellettiva è spesso legata a particolari problemi psichiatrici e ad alterazioni specifiche delle funzioni cognitive. È ipotizzabile una relazione tra fenotipo cognitivo e sintomi psichiatrici?
Il 9 e 10 Novembre 2011 si terrà a Città del Messico l’incontro annuale dei ricercatori appartenenti al gruppo di interesse speciale sulla Qualità di Vita dell'Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva. Il sito CREA anticipa alcuni contenuti.
In che modo l'Europa può creare risorse e servizi più accessibili alle persone con disabilità? In che modo le persone con disabilità possono esercitare i loro diritti civili e politici?
Queste sono solo due delle domande alle quali la nuova strategia sulla disabilità dell'Unione Europea ha dato risposta.
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della GAS-ID (GLASGOW ANXIETY SCALE FOR PEOPLE WITH INTELLECTUAL DISABILITIES)
La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.
Il 9 Giugno 2011 l'Organizzazione Mondiale della Sanità e la Banca Mondiale hanno presentato a New York il primo ‘Rapporto sulla Disabilità’ della storia. Questo fornisce una panoramica sullo stato dei molti portatori di questa condizione nei vari Paesi del mondo e offre un muovo impulso al rispetto dei diritti sanciti nell'ultima convenzione ONU.
Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.
La rubrica del CREA sugli strumenti diagnostici psichiatrici per le persone con disturbi dello sviluppo intellettivo affronta la DBC-A. Questa checklist, che sta suscitando molto interesse ed è stata utilizzata in ricerche recenti, offre un'ampia misura dei problemi emozionali e comportamentali.
Alcune indagini epidemiologiche indicano che il fumo di sigaretta è un problema frequente nelle persone con disabilità intellettiva. Può contribuire alla comparsa di disturbi psichiatrici e ne limita significativamente i trattamenti farmacologici.
È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?
Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della DASH e DASH-II (Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped)
Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.
La comorbilità con patologie organiche nelle Persone con Disabilità Intellettiva (PcDI) è molto più elevata rispetto alla popolazione generale ed è noto come le PcDI presentino frequentemente una storia di problemi di epilessia, la cui diagnosi tuttavia può essere difficile e, in circa il 25% dei casi, soggetta a errori.
A partire da lunedì 6 giugno 2011 si inaugura il ciclo di attività sportive dedicate alle persone con disabilità intellettiva organizzate da A.M.G. e dall'Associazione Italiana Cultura e Sport.
L'intelligenza non si misura con nessuno dei test finora prodotti. Il QI potrebbe non rispecchiare le potenzialità cerebrali o le capacità globali di far fronte ad una varietà di situazioni difficili, ma semplicemente riflettere l’abilità specifica nel risolvere problemi scolastici.
Esistono tante implicazioni disfunzionali quante sono le funzioni mentali, conosciute e non conosciute, definite e non definite, coinvolte nei test valutativi.
Nell’ottica di un ascolto costante delle esigenze delle persone con Disabilità Intellettive e Relazionali e dei loro famigliari, CREA organizza il 1° Info Day interamente dedicato alla ricerca scientifica.
L’Istituto Comprensivo Montagnola – Gramsci di Firenze ha organizzato nei mesi di marzo-maggio 2011 un corso per fornire conoscenze di base e strategie pratiche per la gestione positiva dei comportamenti di sfida nei ragazzi con disabilità intellettiva.
Per il pdf del programma del corso cliccare sul link di questa pagina.
Il Centro di Ricerca ed Evoluzione AMG rappresenta l'Italia nel nuovo progetto europeo per la promozione ed il controllo della qualità del trattamento delle persone con disabilità intellettiva e relazionale.
Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.
Bari è stata la città ospitante il settimo congresso nazionale della Società Italiana per lo studio del Ritardo Mentale. Da giovedì 28 a sabato 30 aprile molti dei più importanti clinici e ricercatori della salute mentale per la disabilità intellettiva si sono avvicendati ai microfoni di tre delle principali sale meeting dello Sheraton Nicolaus.
È stato questo il titolo del congresso che si è svolto mercoledì 13 aprile presso l’università di Udine. Nel corso dell’incontro sono stati presentati i risultati di un progetto di ricerca nazionale volto a sviluppare un sistema di valutazione informatizzato del decadimento cognitivo e degli stili di vita delle persone in età avanzata con disturbi dello sviluppo intellettivo.
Ancora un capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della CBCPID (Clinical Behaviour Checklist for Persons with Intellectual Disabilities - Lista di controllo Clinica del Comportamento per le Persone con Disabilità Intellettive).
Dal 20 al 22 Ottobre 2010 si è tenuto a Roma il terzo Congresso Europeo dell’Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva (IASSID) . Dell’evento, intitolato “integrating biomedical and psycho-social-educational aspects”, hanno fatto parte due simposi speciali sintetizzanti l'attività annuale della Società Italiana per lo Studio del Ritardo Mentale (SIRM).
Clicca sul pdf per scaricare gli atti.
Domenica 30 marzo ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) sarà nelle principali piazze italiane per festeggiare cinquant'anni di vita. La distribuzione di rose blu aiuterà gli italiani a comprendere come collocare la disabilità intellettiva nella loro mente e nel loro cuore.
La VI edizione del convegno nazionale su Qualità della Vita e disabilità si terrà il 16 e 17 giugno 2011 a Cremona, presso la Sala Stradivari del Cremona Fiere. Oltre a quella di molti relatori italiani di grande spessore, l'evento prevede la partecipazione di James Thompson, professore ordinario e direttore del Dipartimento di Educazione Speciale dell’Università dell'Illinois.
Per ulteriori informazioni leggi l'articolo e il pdf del programma, cliccando sui link di questa pagina.
Non esistono evidenze per affermare che le funzioni mentali diverse da quelle cognitive, gestite da porzioni filogeneticamente più antiche del sistema nervoso centrale, siano compromesse nella persona con Disabilità Intellettiva (DI). È per questo motivo che, nella progettazione delle nuove abitazioni del villaggio San Sebastiano e del nuovo centro di valutazione per la DI adulta, CREA ha inserito ambienti snoezelen. I pochi dati di ricerca disponibili confermano buone potenzialità.
Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.
Continua la rassegna degli strumenti per la valutazione psichiatrica nella persona con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. In questo capitolo viene analizzato il Brief Symptom Inventory.
L’origine eziologica e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.
L’incremento degli ultimi dieci anni della prevalenza dell’autismo e dei disturbi dello spettro autistico, che ha raggiunto livelli da vera epidemia, pone grandi problemi socio-culturali e psicopatologici. Fra quest’ultimi il più importante è rappresentato dal confine con i disturbi dello sviluppo intellettivo e con i disturbi dello spettro schizofrenico.
Nuovo capitolo sulla rassegna degli strumenti per la valutazione psichiatrica nella persona con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico.
Uno dei traguardi principali del CREA per l'anno 2010 è stata la partecipazione al congresso internazionale dell'Associazione Tedesca di Psichiatria e Psicoterapia (DGPPN) che si è tenuto a Berlino dal 24 al 27 Novembre 2010. L'evento, articolato in 650 sezioni di cui circa 220 in presentazione bilingue (tedesco-inglese), ha visto la partecipazione di molti fra i più autorevoli ricercatori della salute mentale europea.
Terzo capitolo della rubrica sui principali strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nella persona con disabilità intellettiva: ASSESSMENT OF DUAL DIAGNOSIS.
Continua la rubrica con cui il sito del CREA intende offrire ai professionisti del settore, soprattutto agli psichiatri, una descrizione delle caratteristiche dei principali strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nella persona con disabilità intellettiva. Il secondo strumento esaminato è la ANXIETY, DEPRESSION AND MOOD SCALE (ADAMS).
L'analisi dei potenziali evocati corticali può produrre vantaggi nella tipizzazione clinica dei disturbi dello sviluppo intellettivo e favorire lo sviluppo di conoscenze sulla relazione tra intelligenza, funzioni esecutive e disturbi psichiatrici.
Il 23 dicembre 2010 l'Unione Europea (EU) ha aderito ufficialmente alla convenzione internazionale sui diritti delle persone con disabilità, diventando la prima organizzazione intergovernativa a sottoscrivere un trattato sui diritti umani ed ad accettarne gli obblighi indiscriminatamente.
Con questo spazio il sito del CREA intende offrire ai professionisti del settore, soprattutto agli psichiatri, una descrizione delle caratteristiche dei principali strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nella persona con disabilità intellettiva e informazioni su come ottenerli. Il primo strumento esaminato è la ABERRANT BEHAVIOUR CHECKLIST (ABC)
L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.
Dopo aver ospitato il terzo incontro del gruppo di lavoro internazionale dell'Organizzazione Mondiale di Sanità sulla produzione del capitolo sulla disabilità intellettiva dell'undicesima edizione del sistema di classificazione internazionale delle malattie (ICD-11), l'IRCCS Oasi di Troina ha presentato, in anteprima nazionale, l’edizione italiana dell’Atlas per la Disabilità Intellettiva.
per il pdf del programma ufficiale cliccare sul link
Nella Sierra De Atapuerca, in provincia di Burgos (Spagna Centro-Settentrionale) è stato rinvenuto il cranio di un giovane affetto da sinostosi lambdoidea e grave disabilità intellettiva. I ritrovamenti dimostrano che egli è stato aiutato a vivere come un qualunque altro membro del gruppo.
la rivista Psicologia e Scuola ha organizzato, per i prossimi venerdì 4 e sabato 5 febbraio 2011, il secondo convegno nazionale “In classe ho un bambino che… Apprendimento, emozioni e motivazioni nella scuola”, dedicato alle difficoltà di apprendimento.
Nonostante la terapia farmacologica non debba essere considerata l’intervento di prima scelta, il 14-30% delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo riceve psicofarmaci per la gestione di comportamenti problema. Vengono utilizzate molte classi diverse, tra cui gli stabilizzatori dell’umore. Alcuni ricercatori dell'Università di Birmingham hanno effettuato una revisione della letteratura internazionale sull'efficacia di quest'ultimi.
La prevalenza della Disabilità Intellettiva, ex Ritardo Mentale, è stimata tra l’1 e il 2,5 %, raggiunge il 6% in alcuni paesi dell'est europeo. L’incidenza media è pari a circa l’1,8%. Dati recenti indicano una riduzione del tasso di prevalenza di DI solo nelle società occidentali, mentre una tendenza opposta è individuabile in tutti i paesi a reddito medio-basso.
Il Ritardo Mentale (RM) costituisce una condizione di difficile inquadramento. Le definizioni, spesso troppo generiche, sono infatti numerose e molto diverse tra loro, ora descrivendo un deficit, ora individuando un disturbo, una sindrome o una malattia, ora delineando una condizione di disabilità. Alcune pubblicazioni degli ultimi anni promettono grandi evoluzioni.
La Cooperativa Sociale Idea Prisma '82 in collaborazione con il Dipartimento Interaziendale di Neuropsichiatria per l'Età Evolutiva di Matera e MUSIS (Museo della Scienza e dell’Informazione Scientifica a Roma) organizza un convegno sulla centralità della personalizzazione nel mondo della riabilitazione e della ricerca per la disabilità intellettiva.
Per scaricare il pdf del depliant, clicca sul link di questo riquadro.
Dal 1 al 3 Settembre 2011 a Manchester (UK) si terrà l'8° Congresso Europeo della European Association for Mental Health in Intellectual Disabilities (MH-ID). L'evento, organizzato dalla stessa MH-ID e dal Gruppo di Interesse Speciale per i Comportamenti di Sfida e la Salute Mentale della International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities (IASSID), vedrà la partecipazione di esperti di rilevanza internazionale.
Per scaricare il pdf del flyer clicca sul link in basso a destra di questo riquadro!
Dalla letteratura risulta che le persone con Disabilità Intellettiva presentano un'alta vulnerabilità per lo sviluppo del Disturbo Post-Traumatico da Stress. Eppure non sono state condotte indagini per rilevarne la prevalenza esatta, le modalità di valutazione e le possibilità terapeutiche. Finalmente viene rivelato il bisogno di un nuovo strumento di screening diagnostico.
Dall’ 8 Novembre 2010 al 28 Febbraio 2011 si svolgerà il corso di formazione per volontari della Disabilità Intellettiva (DI) relativo al progetto Vo.I.A.G.E.R.S. , Volontariato ed Interazione Aumentativa con Genitori ed Esperti sul Ritardo dello Sviluppo, promosso dal Centro di Ricerca ed Evoluzione AMG della Venerabile Arciconfraternita Della Misericordia Di Firenze in collaborazione con CESVOT (Centro Servizi Volontariato Toscana).
Negli italiani l'immagine della disabilità è ancora riferita prevalentemente a limitazioni del movimento (62,9%), il 18,4% associa il concetto a un deficit plurimo, solo il 15,9% pensa ad una disabilità intellettiva ed il 2,9% ad una disabilità sensoriale (sordità o cecità). Il 54,6% prova paura, per l'eventualità di potersi trovare un giorno a dover sperimentare la disabilità in prima persona o nella propria famiglia.
Martedì 5 ottobre 2010 il Presidente Barack Obama ha promulgato il disegno di legge S. 2781. La cosidetta legge di Rosa, dal nome della fanciulla del Maryland la cui famiglia ha avviato una vera battaglia legale e mediatica per il rispetto e l'accettazione sociale dei disabili intellettivi, obbliga molti stati federali a sostituire nei loro statuti il termine “ritardo mentale” con “disabilità intellettiva”.
La ricerca genetica sta scoprendo nel cromosoma X molte mutazioni causa di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. I loci interessati codificano per proteine implicate nello sviluppo delle cellule nervose, delle loro connessioni e della loro organizzazione in vie di comunicazione. Tali scoperte potrebbero portare presto allo sviluppo di test per la diagnosi precoce ed al pronto utilizzo di adeguati interventi terapeutici.
Quella della disabilità è una dimensione esistenziale comune a tutti gli esseri viventi e richiede per un ciascun individuo un percorso di sviluppo di abilità di gestione.
La conferenza Beit Issie Shapiro's International, che si tiene ogni 4 anni, rappresenta un'opportunità unica per i professionisti, i ricercatori, i policy maker e le persone con disabilità di condividere esperienze e aggiornarsi sulle nuove acquisizioni scientifiche e socio-culturali.
Uno studio appena pubblicato sulla rivista Science sembra confermare che una risonanza magnetica funzionale di soli 5 minuti, abbinata ad un apposito sistema di computazione, può essere in grado di valutare se il cervello sta seguendo o meno un corretto sviluppo e predire la comparsa di disturbi cognitivi e neuro-psichiatrici.
A fronte di alcuni vantaggi etiologici, la recente evoluzione cultural-scientifica dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) ha generato un rischio crescente di iperinclusività con una proporzionata perdita della sensibilità diagnostica differenziale. Rispetto a ciò un'attenzione particolare deve essere rivolta all'ambito delle psicosi, dei disturbi specifici dell'apprendimento ma soprattutto della Disabilità Intellettiva (DI).
Il 28 maggio 2010 sul Corriere del Veneto è stata pubblicata una notizia che ha sollevato attenzione a livello internazionale: ‘la Regione Veneto si prepara ad escludere i disabili intellettivi dalle liste per il trapianto degli organi (Delibera di giunta n. 851 del 31 marzo 2009)'.
Recenti indagini scientifiche mostrano come lo studio della salute mentale della disabilità Intellettiva (DI) e lo studio del sistema melatonergico possano offrirsi reciproche opportunità di sviluppo di conoscenze.
Le persone con Disabilità Intellettiva hanno esperienze di vita e di transizione, da una fase della vita ad un'altra, sostanzialmente diverse, in numero e qualità, da quelle della popolazione generale. Sono più soggette ad eventi negativi, soprattutto perdite, rifiuti e trasferimenti.
Alcuni autori hanno recentemente scoperto che una mutazione del gene NRXN1 si associa a disturbi dello spettro autistico e a ritardo mentale.
Dal 19 Dicembre 2009 si sta svolgendo a Firenze il Master di primo livello intitolato ‘Percorsi nell’Autismo e Disturbi Pervasivi dello Sviluppo dell’Adulto’.
In alcune Regioni d'Italia i servizi soci-sanitari per le persone con Disabilità Intellettiva (DI) o Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) stentano a sperimentare modi nuovi di lavorare e crescere “in rete”. Lo sviluppo di un sistema di integrazione, multi-disciplinare e riferito alle varie fasi della vita, rappresenterebbe invece una straordinaria opportunità di sviluppo della capacità di soddisfazione dei diversi bisogni di un'utenza estremamente eterogenea.
Il 3 e 4 Maggio 2010 si terrà a Ginevra la terza conferenza internazionale sulla Medicina Centrata sulla Persona, organizzata dall’International Network for Person-centered Medicine (INPCM) e da molte altre associazioni scientifiche di rilevanza mondiale.
Nonostante non debba essere considerata l’intervento di prima scelta per la gestione dei disturbi del comportamento nella persona con disabilità intellettiva, la terapia psicofarmacologica viene utilizzata in una quota elevata di questa popolazione, variabile nei vari studi tra il 14 ed il 30%.
Alcuni milioni di euro per il potenziamento dell'integrazione scolastica degli alunni con disabilità, inclusi quelli con disabilità intellettiva.
Il 13 e 14 Maggio 2010 si terrà a Bristol (UK) il primo congresso internazionale di Best Practice nella medicina della disabilità intellettiva.
Oggi il Dott. Marco Bertelli, Direttore Scientifico CREA, ha iniziato l'attività di docenza all'interno del Corso di Formazione per personale dei Gruppi Interdisciplinari Aziendali per la diagnosi e la cura dei soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico, organizzato dalla Regione Toscana.
A Roma, dal 20 al 22 Ottobre 2010, si terrà il terzo Congresso europeo dell’Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva (IASSID). CREA parteciperà ai lavori con contributi da diverse aree della ricerca sulla salute mentale della persona con DI.
Nel permettere una 'depressione sinaptica a lungo termine' i recettori glutammatergici sembrano giocare un ruolo determinante nei cambiamenti neuroplastici che sottendono la disabilità intellettiva e l'autismo.
La comprensione del modo con cui i processi cognitivi come l'apprendimento, la memoria, la decisionalità o l'ideazione vengono codificati nel genoma è uno dei problemi centrali della moderna biologia. L'identificazione di set di geni che sottendono i disturbi mentali e le disabilità intellettive sembra rappresentare una delle tappe principali verso questo traguardo.
CREA ottimizza il suo versante clinico con il sistema di valutazione multidisciplinare, coordinato dal Centro di Integrazione Clinica per la Disabilità Intellettiva (INCLID).
L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.
Un gruppo internazionale di studio, capitanato da John Vessey del Centro per la Ricerca sul Cervello della Facoltà di Medicina dell'Università di Vienna, ha individuato un omologo del Pum, denominato Pum 2, che si trova nei somato-dendriti dei neuroni dell'ippocampo dei mammiferi.
Dal 05 febbraio al 12 marzo 2010 il Dr. Rossi ed il Dr. Bertelli saranno impegnati nello svolgimento di un corso di formazione per 'Addetto all'assistenza di base'.
Al termine di un percorso di formazione tenuto dalla Dott.ssa Bianco e dal Dott. Marco Bertelli, il giorno 2 febbraio 2010 si è tenuta a Ficarolo (Rovigo) una giornata di studio sui 'Metodi di Valutazione della Qualità della Vita del Disabile Adulto e della sua Famiglia'.
Dal 22 gennaio al 14 maggio 2010 i ricercatori ed il Direttore Scientifico di CREA sono impegnati in un corso di formazione dal titolo ‘Le Demenze Senili’ rivolto ad operatori socio sanitari (OSS) ed Assistenti di Base (AdB).
Estratto del contributo per gli Atti della seconda edizione del Convegno Nazionale "DSA e Scuola: Risorse per l'Apprendimento". Prato, 19 Settembre 2009. In corso di pubblicazione.
Gli atleti con Disabilità Intellettiva sono stati reinseriti nelle competizioni paralimpiche e saranno dunque presenti ai Giochi di Londra 2012.
TRINNODD (TRansfer of INNOvation for Dual Diagnosis) è un progetto europeo (Leonardo da Vinci Lifelong Learning Programme) volto all'aggiornamento del precedente prodotto TRIADD ed al trasferimento delle conoscenze pratiche sui problemi della DD a nuovi gruppi target.
Contrariamente all’apparente semplicità, legata alla banalizzazione del suo uso frequente, l’espressione QdV può esprimere una molteplicità di significati tanto da risultare impossibile parlarne senza una precisazione di senso specifico. In ambito medico vengono generalmente distinti due approcci principali, uno oggettivo e l’altro soggettivo. La dimensione oggettiva della QdV di una persona corrisponde alle sue condizioni di vita come appaiono ad un osservatore esterno. La loro descrizione non pone particolari problemi epistemologici. Diversamente, la QdV soggettiva corrisponde alla percezione individuale di soddisfazione rispetto all’esistenza e non può essere valutata che attraverso l’opinione della persona stessa.
Il modello di riabilitazione per le persone con Disabilità Intellettiva prevede un insieme di interventi volti all'individuazione ed alla valorizzazione delle potenzialità individuali atte al miglioramento della qualità di vita, col minor grado di supporto sostitutivo possibile.
L’obiettivo finale di tutte le attività del progetto è la produzione di risorse volte al miglioramento della salute delle persone con disabilità intellettiva, con particolare attenzione alla salute mentale dell’adulto. Per tale obiettivo la principale misura di salute è la qualità di vita, intesa come ottimizzazione individuale della relazione fra attribuzione di importanza e percezione di soddisfazione nei vari ambiti di vita con riferimento a tutto l’arco della vita.
Corso di Formazione Accreditato al Programma di Educazione Continua in Medicina (ECM) per i Medici degli Ambulatori della Misericordia di Firenze
Psichiatria della Disabilità Intellettiva
Come quelli psichiatrici, anche i disturbi organici (o somatici) sono più frequenti nelle persone con Disabilità Intellettiva che nella popolazione generale.
Il presente contributo sintetizza le possibili cause di questa alta prevalenza e dettaglia i problemi di salute fisica che la letteratura individua come più frequenti.
Le difficoltà diagnostiche hanno notevoli ripercussioni anche a livello di gestione comportamentale, dove sussistono i principali problemi d’intervento sulle persone con disabilità intellettiva.
In questa popolazione i comportamenti di sfida hanno una prevalenza variabile fra il 15 ed il 40% e limitano pesantemente il funzionamento socio-occupazionale e le possibilità di ri-abilitazione.
Problemi e tecniche di comunicazione
Nel campo della DI, dove è impossibile pensare alla guarigione come ad una restituzione di capacità funzionali simili a quelle delle maggior parte delle persone, il problema dell’intervento diagnostico e terapeutico è strettamente connesso, ancor più che in altre condizioni mediche, allo sforzo di miglioramento della Qualità di Vita (QdV).
La prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione con DI varia considerevolmente nei diversi studi, rimanendo tuttavia sempre compresa fra valori molto più alti di quelli della popolazione normale. Per di più gli individui che ricevono una precisa diagnosi di disturbo psichiatrico rappresentano solo una piccola parte di tutti i disabili che vengono in contatto con uno psichiatra. Infatti come qualunque altra, la persona con DI può presentare problemi emotivi, comportamentali, interpersonali o di adattamento che non costituiscono dei disturbi psichiatrici veri e propri ma che possono nondimeno giovarsi di un intervento specialistico.
Una chiara causa biologica è individuabile solo in un quarto dei casi di disabilità intellettiva (ex ritardo mentale), nei restanti tre quarti le cause rimangono sconosciute o appaiono possibilisticamente ascrivibili a fattori socio-ambientali o psicogeni.