Il 14 Maggio è stato pubblicato il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Speriamo che possa rappresentare un testo di riferimento per il mondo clinico e accademico, per costruire servizi e percorsi formativi per il raggiungimento di un’assistenza psichiatrica e psicologico clinica di alta qualità per le persone con autismo e/o disabilità intellettiva.

Il Working Group dell'Associazione Mondiale di Psichiatria sui Disturbi dello Spettro Autistico sta lavorando ad un programma specifico di azione per il triennio 2021-2023, volto ad affrontare le carenze nelle competenze per l'identificazione e la diagnosi dei problemi di salute mentale, nella consapevolezza, nella pianificazione e nell’erogazione di servizi, ma anche nella formazione per psichiatri e per altri professionisti della salute mentale a tutti i livelli del sistema di istruzione in ambito clinico.

Poca formazione universitaria, carente aggiornamento professionale, difficoltà nel garantire l’accoglienza e i servizi per le persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e altre disabilità del neurosviluppo sono i risultati principali dell’indagine del progetto PASFID.

Prosegue la sintesi della letteratura recente sull’alta prevalenza di disturbi psichiatrici nelle persone con sindrome di Prader-Willi e sulla loro relazione con specifiche alterazioni comportamentali. I servizi e gli interventi attuali risultano inadeguati alla gestione delle comorbilità psichiatriche associate alla sindrome, che hanno un grande impatto negativo sugli individui affetti e sulle loro famiglie.

CREA e ASIR (Associazione Scientifica dei fornitori di servizi di Riabilitazione della Toscana) hanno realizzato un documento sulla teleassistenza e la teleriabilitazione per le persone con disabilità intellettiva e/o disturbo dello spettro autistico con bisogno elevato di supporto, con particolare riferimento alla condizione emergenziale legata all’epidemia di COVID-19. Il PDF del documento è scaricabile cliccando sul link (in alto a destra) di questa pagina. 

Aggiornamento 1.6 del documento promosso e coordinato da CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) volto ad offrire alle persone con disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento e alle loro famiglie una serie di consigli pratici per far fronte ai fattori di distress legati all’epidemia COVID-19 e alle norme igieniche e disposizioni governative per contenerla. 

Il Dott. Michele Boschetto, neuropsichiatra infantile fiorentino esperto nei disturbi del neurosviluppo, ha messo a disposizione di tutti gli interessati una storia sociale per favorire nelle persone con autismo o disabilità intellettiva la comunicazione e la comprensione delle norme igieniche e delle disposizioni ministeriali volte a contrastare l'avanzamento dell'epidemia di COVID-19. 

Il Gruppo di Riferimento per la Salute Mentale e il Supporto Psicosociale nelle Situazioni d'Emergenza della IASC (Inter-Agency Standing Committee) ha prodotto delle note sugli aspetti di salute mentale e psicosociali della pandemia COVID-19. Sono stati inclusi anche riferimenti specifici per le persone con disabilità del neurosviluppo.

Studi recenti confermano che le persone con sindrome di Prader-Willi presentano una vulnerabilità allo sviluppo di disturbi psichiatrici molto più alta di quella della media delle persone con disabilità intellettiva. Emergono relazioni interessanti tra sottotipi genetici e specifici disturbi psichiatrici e si delineano confini più chiari fra fenotipi comportamentali e sintomi psicopatologici.

Una metanalisi di un gruppo di ricerca dell'Università di Toronto (Canada), appena pubblicata su Lancet Psychiatry, conferma che i disturbi psichiatrici si presentano molto più spesso nelle persone con disturbo dello spettro autistico che nella popolazione generale. La valutazione e gli interventi psichiatrici e psicologico clinici rappresentano una componente fondamentale dell'assistenza sanitaria alle persone con disturbo dello spettro autistico.

Si è svolto a Pisa l’8 e il 9 luglio scorso il Convegno organizzato e promosso dall’Associazione per l’Utilizzo delle Conoscenze Neuroscientifiche a fini Sociali.

Le persone con disturbo dello spettro autistico sembrano avere tassi di disturbi d'ansia e dell'umore molto più alti di quelli della popolazione generale. Il dato è stato confermato recentemente da uno studio di un gruppo di ricercatori delle Università di Warwick e Southampton.

Nel nostro Paese (ma non solo) la strada da percorrere, per garantire alle persone con autismo equità di accesso ai servizi sanitari, è ancora lunga, soprattutto per gli adulti con disabilità comunicative e cognitive. Ne ha parlato Marco Bertelli, direttore del CREA, segretario scientifico della Fondazione Italiana Autismo e presidente della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo, in un'intervista pubblicata su Repubblica.it.

Una recente revisione della letteratura aggiorna i contributi pubblicati dal CREA quattro anni fa sui fattori di rischio per il disturbo dello spettro autistico, sia pre che peri e post-natali. L'interazione tra genoma e ambiente, mediata da meccanismi epigenetici, sembra esprimersi soprattutto nelle settimane immediatamente successive al concepimento. 

Nelle persone con disabilità intellettiva i sintomi dei disturbi alimentari sono spesso difficili da valutare e da identificare. Le alterazioni delle emozioni, della percezione dell’immagine corporea e in generale del vissuto soggettivo si manifestano prevalentemente come cambiamenti dei comportamenti di base o come problemi somatici.

Si è tenuto a Venezia il primo congresso nazionale sull'interdisciplinarità per la gestione dei problemi di salute mentale delle persone con disturbi del neurosviluppo.

Negli ultimi mesi in numerosi forum scientifici si sostiene che le cause del disturbo dello spettro autistico debbano esser ricercate soprattutto nelle alterazioni del sistema immunitario. Quest'ultimo consiste in realtà in una moltitudine di cellule e molecole che svolgono tante funzioni diverse, in sistemi funzionali e strutturali diversi.

Per il giorno 8 novembre 2018 SIDiN, Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo (Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e dello Spettro Autistico), ha organizzato una giornata di studio sul tema de “le psicopatologie nei disturbi del Neurosviluppo: dalla diagnosi differenziale al trattamento integrato”, includente una sessione plenaria e 2 corsi paralleli.

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?

Anche in questo 2018 il CREA promuove la giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, con particolare attenzione alla campagna SfidAutismo#18 della Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA).

Recentemente alcuni ricercatori dell'University College of London hanno condotto una revisione sistematica degli studi orientati a valutare la frequenza delle sospensioni definitive delle farmacoterapie antipsicotiche nelle persone con disabilità intellettiva e il loro effetto su vari ambiti clinici e di funzionamento personale. I risultati appaiono di grande utilità per la definizione di nuove pratiche.

Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.

I farmaci antipsicotici vengono prescritti spesso alle persone con disabilità intellettiva (disturbi dello sviluppo intellettivo) per gestire comportamenti problema, anche in assenza di pareri tecnici sulla loro corrispondenza a sintomi di disturbi psichiatrici co-occorrenti. Quali sono i rischi principali?

Oltre che alle funzioni cognitive superiori, i neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente associati alle emozioni che precedono il suicidio, come la vergogna, la colpa e l'angoscia da isolamento. Ma negli ultimi anni stanno emergendo nuove acquisizioni, che rimandano ad alcune caratteristiche cliniche dei disturbi dello spettro autistico.

I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?

Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.

Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.

Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.

Si approssima l'inizio del X congresso nazionale della Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo, che si terrà a Parma dal 19 al 21 aprile c.a. Le iscrizioni sono ancora aperte, con un costo estremamente accessibile e ulteriori facilitazioni per studenti e gruppi.

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.

A 10 anni di distanza dal DM-ID, esce il nuovo adattamento del DSM (DSM-5) per le persone con disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico a basso funzionamento.

Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.

La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.

Due giorni fa la Camera ha approvato in via definitiva la proposta di legge “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”. Adesso le Regioni dovranno trovare i modi più adatti per applicarla in modo utile.

Attraverso una mappatura sistematica della letteratura scientifica il CREA ha recentemente indagato il rapporto fra spiritualità e qualità di vita nelle persone con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico a basso funzionamento. I risultati indicano ambiti di ricerca da praticare con urgenza.

Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.

L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.

Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?

Un recente studio dell’Università di Ghent conferma che i bambini nati con una nascita pretermine di alto grado hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.

Si è concluso la sera dell'11 settembre il congresso internazionale dell'Associazione Europea per la Salute Mentale nella Disabilità Intellettiva, che ha portato molti importanti studiosi di fama internazionale a confrontarsi su nuove rilevanti scoperte legate alle patologie del neurosviluppo.

L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.

Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.

Sebbene vengano indicati dai ricercatori come molto frequenti, i disturbi d’ansia nelle persone con disabilità intellettiva vengono comunemente diagnosticati con difficoltà, soprattutto nei casi con disabilità più marcata. Quali sono i disturbi più frequenti e quali sono le cause di una prevalenza così alta?

Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per l'indicazione di alcuni studi che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo. Il CREA ha approfondito tutti i dati di ricerca a riguardo concludendo che non c'è motivo di allarmarsi.

I fattori post-natali ambientali biologici sono numerosi e variano da condizioni di chiaro significato clinico a elementi ancora in fase di riconoscimento scientifico. Fra questi ultimi molti sono stati ampiamenti trattati dai mezzi di comunicazione di massa con toni d'allarme.

Quanto i fattori ambientali biologici possono incidere sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico? Dopo quelli prenatali vengono analizzati i fattori ambientali biologici perinatali.

Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.

Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della Psychotic Symptom Rating Scale.

Il potenziamento delle tecniche di rianimazione e di neurochirurgia per il trauma cranico non è stato seguito da un adeguato incremento delle strutture di riabilitazione e di accoglienza. Quali risorse dovrebbero essere mobilitate per favorire una migliore presa in carico di questi pazienti e delle loro famiglie?

Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.

Il modello corrente d'intelligenza sembra avere un’utilità limitata nel definire il funzionamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e nel misurare la variabilità delle capacità adattive. Una neurocaratterizzazione basata sulle funzioni cognitive specifiche, potrebbe risultare molto più efficace per l'assessment e per tutti i percorsi educativi, clinici, ri-abilitativi e inclusivi.

Tra gli antipsicotici di nuova generazione aripiprazolo ha ricevuto l’approvazione della FDA per il trattamento dell’irritabilità in pazienti pediatrici affetti da autismo, ma solo negli USA. Recentemente un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato una revisione sistematica della letteratura in merito all’utilizzo di questa molecola per la gestione dei comportamenti problema nelle persone con qualunque disturbo dello spettro autistico e/o disturbo dello sviluppo intellettivo.

Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta dello Psychopathology Inventory for Mentally Retarded Adults.

Per molto tempo è stato sostenuto che la psicoterapia non farmacologica non fosse utile per le persone con disabilità intellettiva e forse nemmeno praticabile. Gli ultimi cinque anni di ricerca e di pratica clinica stanno dimostrando il contrario, soprattutto in riferimento alla depressione.

L'info-day del Centro di Ricerca della Fondazione San Sebastiano arriva alla sua quarta edizione. In questa occasione il tema portante sarà la relazione fra psicopatologia e comportamento nella disabilità intellettiva.

Nonostante la loro alta prevalenza, i disturbi dell’umore nelle persone con disabilità intellettiva sono stati poco studiati. CREA sta conducendo una revisione della letteratura sull’argomento, da cui risultano importanti peculiarità nella genesi e nella presentazione dei disturbi.

Parlare dei vaccini come causa dell'autismo senza far riferimento a una rigorosa metodologia scientifica è inutile e potenzialmente dannoso. Per chi lavora nella ricerca medica ciò è così scontato da far pensare che quando avviene non possa che essere strumentale al raggiungimento di un fine diverso dal progresso della conoscenza.

Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.

Una recente revisione della letteratura, condotta da ricercatori canadesi e americani, sembra dimostrare che nuove tecniche digitali computerizzate sono in grado di agevolare significativamente l’accessibilità delle città alle persone con disabilità intellettiva e cognitiva.

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, somministrati prima della nascita, sono stati capaci di ripristinare lo sviluppo normale del cervello in cavie con un corredo cromosomico paragonabile a quello della trisomia 21. La scoperta apre nuove possibilità di prevenzione dei disturbi dello sviluppo intellettivo?

Una recentissima ricerca internazionale conferma il ruolo delle variazioni del numero di copie geniche nella genesi della schizofrenia e dei disturbi dello sviluppo intellettivo. Alcune variazioni del cromosoma 15 sembrano suggerire l'esistenza di una grave forma di schizofrenia includente disabilità intellettiva.

Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.

I risultati di un recentissimo studio dell’University College di Londra hanno confermato un alto rischio di malattia di Alzheimer precoce nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e indicato importanti novità sull’età più colpita e la differenza di genere.

Nel primo rapporto BES (Benessere Equo e Solidale) cittadini e tecnici hanno collocato le possibilità di accedere a un’assistenza sanitaria adeguata e di fruire di servizi idonei per la formazione dei bambini e la cura degli anziani ai primi posti della classifica degli indicatori di una vita di qualità.

CREA e SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo - Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e Spettro Autistico), ex SIRM, organizzano, in collaborazione con AIRiM (Associazione Italiana per lo studio delle Disabilità Intellettive ed Evolutive), una giornata di studio sull'evoluzione terminologica e concettuale della disabilità intellettiva e sulla sua collocazione nei nuovi sistemi classificatori internazionali.

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Leuven in Belgio ha recentemente studiato le risposte attentive a stimoli emozionali in persone con DI grave e gravissima. I risultati sono stati diversi da quelli attesi.

In arrivo la versione italiana del NTG-EDSD, lo strumento per lo screening precoce della demenza negli adulti con disabilità intellettiva prodotto dal National Task Group (NTG) on Intellectual Disabilities and Dementia Practices.

Il nuovo termine, la nuova collocazione ed i nuovi criteri diagnostici del ritardo mentale nel DSM-5.

Nei paesi occidentali l'ictus rappresenta una delle maggiori cause di morte e di disabilità acquisita. Negli ultimi anni la riabilitazione, che ricopre un ruolo centrale nel percorso di cura, si sta arricchendo di nuove tecniche.

Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta di uno degli strumenti più diffusi: la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disabilities.

Negli ultimi anni la ricerca sta indicando che il neurofeedback training può essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.

Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.

Recentemente è stata ipotizzata una possibile associazione fra depressione gestazionale, uso di farmaci antidepressivi in gravidanza e rischio di sviluppo di un disturbo dello spettro autistico nel nascituro. Quali conferme dalla ricerca?

Negli ultimi anni nuove posizioni filosofiche e bioetiche tornano pericolosamente ad attribuire alla dignità dell’esistenza connotati d’efficienza intellettiva.

I risultati di alcuni studi indicano che la percezione di soddisfazione del paziente rispetto alle cure che riceve non è correlata alla qualità che i medici e gli altri tecnici attribuiscono agli stessi interventi terapeutici. Quali fattori determinano questa divergenza?

Tra le persone che si trovano a fare un percorso riabilitativo in un OPG la disabilità intellettiva sembra avere una prevalenza compresa fra il 3 ed il 10%. Quale sarà il futuro di queste persone dopo l'imminente chiusura di queste strutture?

Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta dell'adattamento di uno strumento di grandissima diffusione internazionale: il Questionario Multifasico della Personalità Minnesota - 168 (L)

La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?

Grazie alle tecniche messe a punto dal dottor Yamanaka potrebbe esser presto possibile produrre cellule identiche a quelle che in un individuo determinano una malattia ed usarle per studiare cause e trattamenti. La scoperta sembra avvicinare anche il giorno in cui saremo in grado di produrre nuovi neuroni per il nostro sistema nervoso centrale.

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?

Hutchinson ed i suoi collaboratori del Dipartimento di Psicologia dell'Università di Bangor (UK) hanno completato la creazione di uno strumento per valutare la relazione fra esperienza soggettiva della persona con disabilità intellettiva che agisce comportamenti problema e l'atteggiamento emotivo-relazionale dei suoi operatori.

Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.

Il progetto Pathway conferma che per le persone con disabilità intellettiva l'accesso all'informazione ed alla formazione è fortemente legato alle modalità di comunicazione.

In alcune aziende sanitarie di alcune Regioni d'Italia l'applicazione di criteri economici semplicistici sta cominciando a negare ai medici dipendenti ed ai cittadini la possibilità di usufruire di alcuni farmaci di nuova generazione: la situazione potrebbe degenerare rapidamente con conseguenze drammatiche per le popolazioni più bisognose e svantaggiate, come quelle con disabilità dello sviluppo intellettivo e relazionale.

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.

La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.

A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.

Nell’ottica di un ascolto costante delle esigenze delle persone con disabilità intellettive o relazionali e dei loro familiari, CREA ha organizzato il 2° Info Day sulla ricerca scientifica. Protagonisti dell'evento l'empowerment, la qualità di vita e la stimolazione multisensoriale.

Una ricerca americana ha individuato degli indicatori ematici del disturbo depressivo maggiore ad esordio giovanile, molto frequente anche nelle persone con disabilità intellettiva. Tali indicatori permetterebbero di formulare diagnosi in modo molto più preciso e più rapido.

I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.

I risultati di un recente studio condotto dal dottor Tsiouris e dai suoi collaboratori dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities di New York fanno luce sulla complessa relazione fra disturbi psichiatrici e aggressività nella persona con disabilità intellettiva.

Riprende la rubrica CREA sugli strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale: è la volta della 'Learning Disability version of the Cardinal Needs Schedule'.

I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.

Fra gli antipsicotici sembrano esistere differenze importanti rispetto all'effetto sulle capacità cognitive. A dosaggi elevati o per terapie prolungate i vecchi neurolettici sembrano agire negativamente, fino all'induzione di una sindrome deficitaria. Altri dati hanno evidenziato differenze più modeste tra antipsicotici di prima e seconda generazione.

Nella sindrome da deficienza di GLUT1 l’introduzione di una dieta chetogenica può ridurre significativamente non solo la frequenza di crisi epilettiche e la gravità dei movimenti disfunzionali, ma anche il danno permanente alle funzioni cognitive.

A seguito delle numerose richieste dei frequentatori del sito del CREA, viene anticipata la pubblicazione del nuovo capitolo della rubrica sugli strumenti diagnostici psichiatrici per le persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e relazionale: protagonista è la InterRAI ID.

CENTESIMO ARTICOLO DEL SITO DEL CREA!!!
Continua la sintesi della letteratura scientifica sulla relazione tra disturbi dello sviluppo intellettivo e disturbo ossessivo-compulsivo. Esiste una continuità?

Il primo ministro inglese ha istituito un censimento per rilevare il benessere soggettivo dei cittadini britannici. Secondo l’establishment politico della Regina lo sviluppo del Paese può dipendere tanto dal prodotto interno lordo quanto dal livello di soddisfazione per la propria vita dei suoi abitanti.

I servizi psichiatrici italiani non sembrano in grado di fornire assistenza adeguata alle persone con disabilità intellettiva. I rifiuti di ricovero o di presa in carico sono frequenti e molti psichiatri ritengono ancora di poter diagnosticare e curare i disturbi in questa popolazione come nella popolazione generale. Il problema sembra legato alla mancanza di formazione universitaria.

Nella sindrome di Marshall-Smith, recentemente associata ad una mutazione del gene NFIX, la disabilità intellettiva è spesso legata a particolari problemi psichiatrici e ad alterazioni specifiche delle funzioni cognitive. È ipotizzabile una relazione tra fenotipo cognitivo e sintomi psichiatrici? 

In che modo l'Europa può creare risorse e servizi più accessibili alle persone con disabilità? In che modo le persone con disabilità possono esercitare i loro diritti civili e politici?
Queste sono solo due delle domande alle quali la nuova strategia sulla disabilità dell'Unione Europea ha dato risposta.

La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.

Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.

Alcune indagini epidemiologiche indicano che il fumo di sigaretta è un problema frequente nelle persone con disabilità intellettiva. Può contribuire alla comparsa di disturbi psichiatrici e ne limita significativamente i trattamenti farmacologici.

Un nuovo capitolo della rubrica CREA sugli strumenti per la diagnosi psichiatrica nelle persone con disabilità intellettiva. È la volta della DASH e DASH-II (Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped)

La comorbilità con patologie organiche nelle Persone con Disabilità Intellettiva (PcDI) è molto più elevata rispetto alla popolazione generale ed è noto come le PcDI presentino frequentemente una storia di problemi di epilessia, la cui diagnosi tuttavia può essere difficile e, in circa il 25% dei casi, soggetta a errori.

L'intelligenza non si misura con nessuno dei test finora prodotti. Il QI potrebbe non rispecchiare le potenzialità cerebrali o le capacità globali di far fronte ad una varietà di situazioni difficili, ma semplicemente riflettere l’abilità specifica nel risolvere problemi scolastici.
Esistono tante implicazioni disfunzionali quante sono le funzioni mentali, conosciute e non conosciute, definite e non definite, coinvolte nei test valutativi.

L’Istituto Comprensivo Montagnola – Gramsci di Firenze ha organizzato nei mesi di marzo-maggio 2011 un corso per fornire conoscenze di base e strategie pratiche per la gestione positiva dei comportamenti di sfida nei ragazzi con disabilità intellettiva.

Per il pdf del programma del corso cliccare sul link di questa pagina.

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.

È stato questo il titolo del congresso che si è svolto mercoledì 13 aprile presso l’università di Udine. Nel corso dell’incontro sono stati presentati i risultati di un progetto di ricerca nazionale volto a sviluppare un sistema di valutazione informatizzato del decadimento cognitivo e degli stili di vita delle persone in età avanzata con disturbi dello sviluppo intellettivo.

Dal 20 al 22 Ottobre 2010 si è tenuto a Roma il terzo Congresso Europeo dell’Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva (IASSID) . Dell’evento, intitolato “integrating biomedical and psycho-social-educational aspects”, hanno fatto parte due simposi speciali sintetizzanti l'attività annuale della Società Italiana per lo Studio del Ritardo Mentale (SIRM).

Clicca sul pdf per scaricare gli atti.

La VI edizione del convegno nazionale su Qualità della Vita e disabilità si terrà il 16 e 17 giugno 2011 a Cremona, presso la Sala Stradivari del Cremona Fiere. Oltre a quella di molti relatori italiani di grande spessore, l'evento prevede la partecipazione di James Thompson, professore ordinario e direttore del Dipartimento di Educazione Speciale dell’Università dell'Illinois.

Per ulteriori informazioni leggi l'articolo e il pdf del programma, cliccando sui link di questa pagina.

Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.

Nuovo capitolo sulla rassegna degli strumenti per la valutazione psichiatrica nella persona con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico.

Terzo capitolo della rubrica sui principali strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nella persona con disabilità intellettiva: ASSESSMENT OF DUAL DIAGNOSIS.

L'analisi dei potenziali evocati corticali può produrre vantaggi nella tipizzazione clinica dei disturbi dello sviluppo intellettivo e favorire lo sviluppo di conoscenze sulla relazione tra intelligenza, funzioni esecutive e disturbi psichiatrici.

Con questo spazio il sito del CREA intende offrire ai professionisti del settore, soprattutto agli psichiatri, una descrizione delle caratteristiche dei principali strumenti per la valutazione dei disturbi psichici nella persona con disabilità intellettiva e informazioni su come ottenerli. Il primo strumento esaminato è la ABERRANT BEHAVIOUR CHECKLIST (ABC)

Dopo aver ospitato il terzo incontro del gruppo di lavoro internazionale dell'Organizzazione Mondiale di Sanità sulla produzione del capitolo sulla disabilità intellettiva dell'undicesima edizione del sistema di classificazione internazionale delle malattie (ICD-11), l'IRCCS Oasi di Troina ha presentato, in anteprima nazionale, l’edizione italiana dell’Atlas per la Disabilità Intellettiva.

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la rivista Psicologia e Scuola ha organizzato, per i prossimi venerdì 4 e sabato 5 febbraio 2011, il secondo convegno nazionale “In classe ho un bambino che… Apprendimento, emozioni e motivazioni nella scuola”, dedicato alle difficoltà di apprendimento.

La prevalenza della Disabilità Intellettiva, ex Ritardo Mentale, è stimata tra l’1 e il 2,5 %, raggiunge il 6% in alcuni paesi dell'est europeo. L’incidenza media è pari a circa l’1,8%. Dati recenti indicano una riduzione del tasso di prevalenza di DI solo nelle società occidentali, mentre una tendenza opposta è individuabile in tutti i paesi a reddito medio-basso.

La Cooperativa Sociale Idea Prisma '82 in collaborazione con il Dipartimento Interaziendale di Neuropsichiatria per l'Età Evolutiva di Matera e MUSIS (Museo della Scienza e dell’Informazione Scientifica a Roma) organizza un convegno sulla centralità della personalizzazione nel mondo della riabilitazione e della ricerca per la disabilità intellettiva.

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Dalla letteratura risulta che le persone con Disabilità Intellettiva presentano un'alta vulnerabilità per lo sviluppo del Disturbo Post-Traumatico da Stress. Eppure non sono state condotte indagini per rilevarne la prevalenza esatta, le modalità di valutazione e le possibilità terapeutiche. Finalmente viene rivelato il bisogno di un nuovo strumento di screening diagnostico. 

Negli italiani l'immagine della disabilità è ancora riferita prevalentemente a limitazioni del movimento (62,9%), il 18,4% associa il concetto a un deficit plurimo, solo il 15,9% pensa ad una disabilità intellettiva ed il 2,9% ad una disabilità sensoriale (sordità o cecità). Il 54,6% prova paura, per l'eventualità di potersi trovare un giorno a dover sperimentare la disabilità in prima persona o nella propria famiglia.

La ricerca genetica sta scoprendo nel cromosoma X molte mutazioni causa di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. I loci interessati codificano per proteine implicate nello sviluppo delle cellule nervose, delle loro connessioni e della loro organizzazione in vie di comunicazione. Tali scoperte potrebbero portare presto allo sviluppo di test per la diagnosi precoce ed al pronto utilizzo di adeguati interventi terapeutici.

Uno studio appena pubblicato sulla rivista Science sembra confermare che una risonanza magnetica funzionale di soli 5 minuti, abbinata ad un apposito sistema di computazione, può essere in grado di valutare se il cervello sta seguendo o meno un corretto sviluppo e predire la comparsa di disturbi cognitivi e neuro-psichiatrici.

Il 28 maggio 2010 sul Corriere del Veneto è stata pubblicata una notizia che ha sollevato attenzione a livello internazionale: ‘la Regione Veneto si prepara ad escludere i disabili intellettivi dalle liste per il trapianto degli organi (Delibera di giunta n. 851 del 31 marzo 2009)'.

Le persone con Disabilità Intellettiva hanno esperienze di vita e di transizione, da una fase della vita ad un'altra, sostanzialmente diverse, in numero e qualità, da quelle della popolazione generale. Sono più soggette ad eventi negativi, soprattutto perdite, rifiuti e trasferimenti.

Dal 19 Dicembre 2009 si sta svolgendo a Firenze il Master di primo livello intitolato ‘Percorsi nell’Autismo e Disturbi Pervasivi dello Sviluppo dell’Adulto’.

Il 3 e 4 Maggio 2010 si terrà a Ginevra la terza conferenza internazionale sulla Medicina Centrata sulla Persona, organizzata dall’International Network for Person-centered Medicine (INPCM) e da molte altre associazioni scientifiche di rilevanza mondiale.

Alcuni milioni di euro per il potenziamento dell'integrazione scolastica degli alunni con disabilità, inclusi quelli con disabilità intellettiva.

Oggi il Dott. Marco Bertelli, Direttore Scientifico CREA, ha iniziato l'attività di docenza all'interno del Corso di Formazione per personale dei Gruppi Interdisciplinari Aziendali per la diagnosi e la cura dei soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico, organizzato dalla Regione Toscana.

Nel permettere una 'depressione sinaptica a lungo termine' i recettori glutammatergici sembrano giocare un ruolo determinante nei cambiamenti neuroplastici che sottendono la disabilità intellettiva e l'autismo.

CREA ottimizza il suo versante clinico con il sistema di valutazione multidisciplinare, coordinato dal Centro di Integrazione Clinica per la Disabilità Intellettiva (INCLID).

Un gruppo internazionale di studio, capitanato da John Vessey del Centro per la Ricerca sul Cervello della Facoltà di Medicina dell'Università di Vienna, ha individuato un omologo del Pum, denominato Pum 2, che si trova nei somato-dendriti dei neuroni dell'ippocampo dei mammiferi.

Al termine di un percorso di formazione tenuto dalla Dott.ssa Bianco e dal Dott. Marco Bertelli, il giorno 2 febbraio 2010 si è tenuta a Ficarolo (Rovigo) una giornata di studio sui 'Metodi di Valutazione della Qualità della Vita del Disabile Adulto e della sua Famiglia'.

Estratto del contributo per gli Atti della seconda edizione del Convegno Nazionale "DSA e Scuola: Risorse per l'Apprendimento". Prato, 19 Settembre 2009. In corso di pubblicazione.

TRINNODD (TRansfer of INNOvation for Dual Diagnosis) è un progetto europeo (Leonardo da Vinci Lifelong Learning Programme) volto all'aggiornamento del precedente prodotto TRIADD ed al trasferimento delle conoscenze pratiche sui problemi della DD a nuovi gruppi target.

Il modello di riabilitazione  per le persone con Disabilità Intellettiva prevede un insieme di interventi volti all'individuazione ed alla valorizzazione delle potenzialità individuali atte al miglioramento della qualità di vita, col minor grado di supporto sostitutivo possibile.

L’obiettivo finale di tutte le attività del progetto è la produzione di risorse volte al miglioramento della salute delle persone con disabilità intellettiva, con particolare attenzione alla salute mentale dell’adulto. Per tale obiettivo la principale misura di salute è la qualità di vita, intesa come ottimizzazione individuale della relazione fra attribuzione di importanza e percezione di soddisfazione nei vari ambiti di vita con riferimento a tutto l’arco della vita.

Come quelli psichiatrici, anche i disturbi organici (o somatici) sono più frequenti nelle persone con Disabilità Intellettiva che nella popolazione generale.
Il presente contributo sintetizza le possibili cause di questa alta prevalenza e dettaglia i problemi di salute fisica che la letteratura individua come più frequenti.

Problemi e tecniche di comunicazione 

La prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione con DI varia considerevolmente nei diversi studi, rimanendo tuttavia sempre compresa fra valori molto più alti di quelli della popolazione normale. Per di più gli individui che ricevono una precisa diagnosi di disturbo psichiatrico rappresentano solo una piccola parte di tutti i disabili che vengono in contatto con uno psichiatra. Infatti come qualunque altra, la persona con DI può presentare problemi emotivi, comportamentali, interpersonali o di adattamento che non costituiscono dei disturbi psichiatrici veri e propri ma che possono nondimeno giovarsi di un intervento specialistico.