CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




Archivio News

news

13/06/2018
VIII Info Day CREA, Firenze 14 giugno 2018



01/12/2017
Disabilità Intellettiva e farmaci - Bologna, 14 dicembre 2017



30/11/2017
Insediato il nuovo Osservatorio Nazionale Disabilità



02/10/2017
I congresso nazionale Centri DAMA - Milano, 6 ottobre 2017



08/08/2017
XII Convegno Nazionale Qualità di Vita, Milano 11-12 settembre 2017



24/05/2018

MICROBIOTA E NEUROSVILUPPO: UNA NUOVA FRONTIERA DI STUDIO DELLA CONTINUITÀ FRA INDIVIDUO E AMBIENTE NELL'AUTISMO - PARTE II

L’ipotesi che alcune alterazioni della composizione dell’attività del microbiota possa essere messa in relazione con alcune delle difficoltà delle persone con autismo è avvallata dal fatto che la metà delle persone con questa condizione presentano problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea, dolore addominale e un’alterazione della permeabilità della barriera intestinale. Quali sono le alterazioni più frequenti? E quale lo stato attuale delle conoscenze a riguardo?


Marco O. Bertelli
01/05/2018

MICROBIOTA E NEUROSVILUPPO: UNA NUOVA FRONTIERA DI STUDIO DELLA CONTINUITÀ FRA INDIVIDUO E AMBIENTE NELL'AUTISMO - PARTE I

Circa la metà delle persone con un disturbo dello spettro autistico presenta problemi gastrointestinali, soprattutto stipsi, diarrea e dolore addominale. Quali sono i motivi? Negli ultimi anni il numero di studi sulla relazione fra microbiota e disturbi del neurosviluppo è cresciuto enormemente. Quali sono le conclusioni a cui si giunti?


Marco O. Bertelli
02/03/2018

RECETTORI CENTRALI DELLA VASOPRESSINA, MODULAZIONE DEL COMPORTAMENTO SOCIALE E NUOVE OPZIONI DI TRATTAMENTO DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: LO STUDIO VANILLA

Nell'ultimo decennio si sono sviluppati numerosi filoni di ricerca sulle cause del disturbo dello spettro autistico e sui potenziali bersagli per un trattamento farmacologico. L'ultimo è rappresentato dall'antagonismo dei recettori della vasopressina, le cui indagini preliminari hanno prodotto risultati incoraggianti.


Giulia Vannucchi e Marco O. Bertelli
12/02/2018

RIDUZIONE E/O SOSPENSIONE DEI FARMACI ANTIPSICOTICI NELLA GESTIONE DEI COMPORTAMENTI PROBLEMA IN PERSONE CON DISTURBO DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO: NUOVI DATI DALLA RICERCA E IMPLICAZIONI PER LE BUONE PRATICHE (PARTE SECONDA)

Recentemente alcuni ricercatori dell'University College of London hanno condotto una revisione sistematica degli studi orientati a valutare la frequenza delle sospensioni definitive delle farmacoterapie antipsicotiche nelle persone con disabilità intellettiva e il loro effetto su vari ambiti clinici e di funzionamento personale. I risultati appaiono di grande utilità per la definizione di nuove pratiche.


Michele Rossi e Marco O. Bertelli
18/12/2017

RECENTI ACQUISIZIONI SULLA GENETICA DELLA SINDROME DI PHELAN-MCDERMID APRONO NUOVE PROSPETTIVE PER TUTTI I DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

Un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato da Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, ha recentemente identificato alcune alterazioni genetiche principali alla base della sindrome di Phelan-McDermid. Le scoperte hanno implicazioni importanti per tutti i disturbi del neurosviluppo.


Maria Luisa Scattoni e Marco O. Bertelli
08/12/2017

AUMENTA LA PROBABILITÀ DI CURE FARMACOLOGICHE PER LA DISABILITÀ INTELLETTIVA LEGATA A MUTAZIONI DEL GENE TM4SF2

Attualmente non esistono farmaci in grado di limitare le difficoltà cognitive della disabilità intellettiva su base genetica, ma le recenti scoperte dell'Istituto di Neuroscienze CNR di Milano sembrano aprire nuove prospettive.


Marco O. Bertelli
06/12/2017

RIDUZIONE E/O SOSPENSIONE DEI FARMACI ANTIPSICOTICI NELLA GESTIONE DEI COMPORTAMENTI PROBLEMA IN PERSONE CON DISTURBO DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO: NUOVI DATI DALLA RICERCA E IMPLICAZIONI PER LE BUONE PRATICHE (PARTE PRIMA)

I farmaci antipsicotici vengono prescritti spesso alle persone con disabilità intellettiva (disturbi dello sviluppo intellettivo) per gestire comportamenti problema, anche in assenza di pareri tecnici sulla loro corrispondenza a sintomi di disturbi psichiatrici co-occorrenti. Quali sono i rischi principali?


Michele Rossi e Marco O. Bertelli
24/10/2017

I NEURONI DI VON ECONOMO NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO (PARTE SECONDA)

Oltre che alle funzioni cognitive superiori, i neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente associati alle emozioni che precedono il suicidio, come la vergogna, la colpa e l'angoscia da isolamento. Ma negli ultimi anni stanno emergendo nuove acquisizioni, che rimandano ad alcune caratteristiche cliniche dei disturbi dello spettro autistico.


Marco O. Bertelli e Giulia Vannucchi
04/09/2017

NUOVO RICONOSCIMENTO ALLA PRODUZIONE SCIENTIFICA DEL CREA

Il CREA riceve il premio "2017 Highly Commended Award" dalla rivista scientifica Advances in Mental Health and Intellectual Disability (Progressi nella Salute Mentale della Disabilità Intellettiva), per un articolo sulla relazione fra disturbi psichiatrici e funzionamento adattivo.


Redazione CREA
07/08/2017

I NEURONI DI VON ECONOMO NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO (PARTE PRIMA)

I neuroni fusiformi (spindle) o di von Economo sono stati recentemente identificati come i neuroni più associabili alle funzioni cognitive superiori e alla cognitività sociale. Ma cosa è stato rilevato dai ricercatori dell'ultimo decennio sulla loro relazione con i disturbi del neurosviluppo?


Marco O. Bertelli e Giulia Vannucchi
14/07/2017

DISTURBI MOTORI E SINTOMI CORE DELL'AUTISMO: ESISTE UNA RELAZIONE?

Otto persone con autismo su dieci presentano problemi motori. Il CREA ha passato in rassegna la letteratura scientifica sulla relazione fra questi problemi e i sintomi base dell'autismo.


Daniela Scuticchio, Paola Fruscoloni e Marco O. Bertelli
11/06/2017

APLOINSUFFICIENZA DI YY1: UNA NUOVA SINDROME GENETICA INCLUDENTE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.


Marco O. Bertelli
10/06/2017

PREVALENZA DEI DISTURBI PSICHIATRICI NELLE PERSONE CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: AL LIMITE DEL CONCETTO DI COMORBILITÀ

La persona con autismo presenta una vulnerabilità ai disturbi psichiatrici significativamente superiore a quella della popolazione generale. Ma quanto superiore? E a quali disturbi in particolare?


Marco O. Bertelli e Giulia Vannucchi
07/06/2017

ANTICIPAZIONE DELLA DIAGNOSI DI DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: NUOVE OPPORTUNITÀ DALLA RISONANZA MAGNETICA

Da alcuni anni la letteratura scientifica riporta che molti bambini con autismo presentano incrementi del volume cerebrale e della circonferenza cranica, rilevabili fra i 2 anni e i 4 anni d'età. In un recente studio prospettico multicentrico alcuni ricercatori degli Stati Uniti hanno utilizzato tecniche innovative di risonanza magnetica in bambini a elevato rischio familiare per identificare altre alterazioni cerebrali presenti già al primo anno d'età e in grado di predire l’esordio del disturbo.


Giulia Vannucchi e Marco O. Bertelli
15/05/2017

LA DISABILITÀ INTELLETTIVA E IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO NELLA PSICHIATRIA GENERALE: UN’URGENZA FORMATIVA

Rispetto alla popolazione generale le persone con disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico presentano una prevalenza di disturbi psichiatrici molto più alta. Nonostante ciò il livello di assistenza sanitaria è gravemente limitato, soprattutto a causa della mancanza di formazione.


Elisa Rondini e Marco O. Bertelli
03/04/2017

2 APRILE 2017: CRESCE IL BISOGNO DI CONSAPEVOLEZZA SULL'IMPORTANZA DELLA RICERCA

Molti dei problemi più gravi della quotidianità delle persone con autismo sono ancora sottovalutati o addirittura misconosciuti. Ne accenno quattro, di massima importanza: il protrarsi del disturbo per tutto l’arco di vita, l’alta compresenza di disabilità intellettiva, l’alta compresenza di disturbi psichiatrici, la mancanza di servizi di salute mentale adeguati.


Marco O. Bertelli
02/03/2017

FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO LIMITE E VULNERABILITÀ PSICHIATRICA: UNA REALTÀ MISCONOSCIUTA

Nei pazienti psichiatrici la presenza di funzionamento intellettivo limite è molto più elevata di quanto non venga normalmente ritenuto dalla maggior parte degli psichiatri. La relazione fra disfunzioni cognitive precoci e sviluppo di sofferenza psichica necessita di maggiore considerazione da parte della comunità scientifica e dei servizi di salute mentale.


Annamaria Bianco, Giulia Vannucchi e Marco O. Bertelli
14/02/2017

VACCINAZIONI E AUTISMO NELL'ERA DELLA POST-VERITÀ SCIENTIFICA

La Oxford Dictionaries ha deciso di attribuire il titolo di parola dell'anno 2016 all'aggettivo “post-truth” (post-verità). Infatti il concetto espresso dal termine è di scottante pregnanza nella descrizione di molti fenomeni socio-culturali in atto, incluso il movimento ideologico che associa le vaccinazioni infantili all'insorgenza di disturbo dello spettro autistico.


Marco O. Bertelli
03/10/2016

VACCINI E AUTISMO: DAL DISSOTTERRAMENTO DELLA CONOSCENZA SCIENTIFICA ALLA SALVEZZA

La programmazione del film antivaccinista “Vaxxed - dall’insabbiamento alla catastrofe” di Andrew Wakefield presso la sala del Senato della Repubblica Italiana e il dibattito che ne è seguito esemplificano i rischi che un sistema culturale corre nel non attribuire il giusto valore al metodo scientifico.

Marco O. Bertelli
27/09/2016

AGGIORNAMENTI SULLA GENETICA DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Negli ultimi due anni le evidenze sul primato della componente molecolare nella genesi dei disturbi dello spettro autistico sono state numerose e hanno individuato relazioni strette con strutture e funzioni neuronali specifiche.


Marco O. Bertelli, Elisa Rondini
08/09/2016

SINDROME DELL’ X FRAGILE, AUTISMO E DEMENZA: UNA POSSIBILE RELAZIONE MEDIATA DALLA PROTEINA PRECURSORE DEL BETA-AMILOIDE

Un gruppo di ricercatori americani delle Università del Wisconsin e dell’Indiana ha recentemente ipotizzato che la genesi dell’autismo, della disabilità intellettiva e di altri disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata ad alterazioni della proteina precursore del beta-amiloide, conosciuta finora solo per le sue implicazioni nella patogenesi della demenza di Alzheimer.


Marco O. Bertelli, Elisa Rondini
08/08/2016

L’ACCESSIBILITÀ DEI SERVIZI DI SALUTE MENTALE PER LA PERSONA CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

Il CREA ha appena concluso una mappatura della letteratura nazionale e internazionale sul livello attuale d’accessibilità dei servizi di salute mentale da parte delle persone con disabilità intellettiva e autismo a basso funzionamento. I risultati descrivono una situazione drammatica nella maggior parte dei paesi europei, inclusa l’Italia.


Marco O. Bertelli, Elisa Rondini
21/07/2016

PARACETAMOLO IN GRAVIDANZA COME CAUSA D’AUTISMO: ANCORA NESSUNA EVIDENZA DEFINITIVA

La recente pubblicazione dei risultati di uno studio spagnolo ha riacceso il dibattito sull’aumento del rischio di autismo nei bambini nati da madri che hanno assunto paracetamolo (o acetaminofene) in gravidanza. Se interpretati correttamente, i dati dello studio di Avella Garcia e collaboratori, così come quelli di tutti gli altri studi precedenti, non permettono di tratte conclusioni definitive.


Marco O. Bertelli
25/04/2016

IL RAPPORTO FRA VITA SPIRITUALE E QUALITÀ DI VITA NELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA E/O DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO A BASSO FUNZIONAMENTO

Attraverso una mappatura sistematica della letteratura scientifica il CREA ha recentemente indagato il rapporto fra spiritualità e qualità di vita nelle persone con disabilità intellettiva e/o disturbi dello spettro autistico a basso funzionamento. I risultati indicano ambiti di ricerca da praticare con urgenza.


Marco O. Bertelli
19/04/2016

LA DIFFERENZA DI GENERE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: NUOVE ACQUISIZIONI

La diversa prevalenza del disturbo dello spettro autistico nel genere maschile rispetto al femminile è stata recentemente oggetto di grande attenzione da parte della ricerca internazionale. Ciò ha permesso di ridefinirne la portata e d'intuirne i legami con alcune possibili cause del disturbo.


Michele Rossi e Marco O. Bertelli
13/03/2016

L’IMPLICAZIONE EVOLUZIONISTICA DELLA NEURODIVERSITÀ

Le recenti ipotesi della biologia riguardo all’interruzione dell’evoluzione naturale della specie umana hanno suscitato un acceso dibattito scientifico-filosofico, che si è esteso al valore evoluzionistico della disabilità intellettiva e degli altri disturbi del neurosviluppo.


Marco O. Bertelli
02/03/2016

ALTERAZIONI SPECIFICHE DEL CONTROLLO ESECUTIVO ALLA BASE DELLE DISABILITÀ RELAZIONALI DELL’AUTISMO AD ALTO FUNZIONAMENTO E DELLA SINDROME DI ASPERGER

Recenti studi europei e americani hanno individuato delle disfunzioni specifiche del controllo esecutivo come possibile base delle difficoltà sociali delle persone con sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento.


Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
31/01/2016

I DISTURBI PSICHIATRICI NELL’AUTISMO: UN'URGENZA DELLA RICERCA EPIDEMIOLOGICA

Nei disturbi dello spettro autistico in età adulta la compresenza di disturbi psichiatrici è stata poco considerata dalla ricerca. Alcuni studi recenti forniscono dati epidemiologici interessanti, ma più che coprire le lacune precedenti sembrano individuarne delle nuove.


Marco O. Bertelli
24/01/2016

GLI INIBITORI DELLA RICAPTAZIONE DELLA SEROTONINA POSSONO PREVENIRE LA DISABILITÀ INTELLETTIVA ASSOCIATA ALLA SINDROME DI DOWN?

L'assunzione della fluoxetina, uno degli antidepressivi più famosi, in gravidanza potrebbe migliorare le capacità cognitive del nascituro con sindrome di Down. Al via uno studio ad hoc presso il Centro Clinico dell'Università del Texas Sud-Occidentale di Dallas.


Marco O. Bertelli
15/01/2016

LA RESISTENZA DI UN PREGIUDIZIO: FATTORI SOCIO-FAMILIARI E AUTISMO

Le teorie socio-relazionali sull’origine dell’autismo hanno limitato significativamente le possibilità terapeutiche, concentrandole sul rapporto madre-bambino. Un recente studio torna a criticare questo approccio interpretativo, confermando le conclusioni di Rimland sulla base delle moderne conoscenze sul distress.


Marco O. Bertelli e Stefano Coli
03/01/2016

SI FA PRESTO A DIRE ASPERGER!

Il termine Asperger, che si riferisce all'essere portatori dell'omonima sindrome, viene utilizzato sempre più spesso per definire molte di quelle condizioni d'autismo in cui la compromissione del funzionamento è meno marcata che in altre. Si tratta di un uso appropriato?


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
07/12/2015

SHANK2 E LOCI GENETICI MULTIPLI NELL’EZIOPATOGENESI DELLA SINAPTOPATIA AUTISTICA

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
16/11/2015

NUOVE EVIDENZE SULLA VALUTAZIONE DELLA PREVALENZA DI DSA E ALTRI DISTURBI PSICHIATRICI IN BAMBINI CON NASCITA PRETERMINE DI ALTO GRADO

Un recente studio dell’Università di Ghent conferma che i bambini nati con una nascita pretermine di alto grado hanno un rischio elevato di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.


Elisa Rondini e Marco O. Bertelli
26/10/2015

I FATTORI SOCIO-AMBIENTALI NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA: QUALI IMPLICAZIONI?

Nella popolazione generale la ricerca indica un ruolo determinante dei fattori socio-ambientali nell’insorgenza e nel decorso della vulnerabilità psicosociale e psicopatologica. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva? Un recente studio del CREA porta nuova luce sull’argomento.


Elisa Rondini e Marco Bertelli
30/08/2015

L’ATTIVITÀ DELL’IPPOCAMPO COME MARCATORE BIOLOGICO DELLE DISFUNZIONI COGNITIVE E PSICOLOGICHE SPECIFICHE, NELLA SCHIZOFRENIA E NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

L'ippocampo rappresenta una stazione chiave nella trasmissione d'impulsi inibitori di varie aree cerebrali, sia corticali che profonde. Un recente studio su persone affette da schizofrenia mostra nuove interessanti correlazioni fra attività ippocampale e disfunzioni cognitive e psicologiche specifiche. Associazioni simili sono state rilevate in alcuni disturbi del neurosviluppo.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
23/08/2015

LA SPIRITUALITÀ COME STRUMENTO DI MIGLIORAMENTO DELLA QUALITÀ DI VITA DELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

Autorevoli studi internazionali hanno definito la spiritualità come una dimensione umana indispensabile al raggiungimento di un soddisfacente stato di salute psicofisica e di una buona qualità di vita. Ciò vale anche per le persone con disabilità intellettiva. Per sopperire alle carenze presenti fino a oggi, nasce in Inghilterra il progetto Kairos.


Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
16/08/2015

STIMOLAZIONE DEL TRAVAGLIO CON OSSITOCINA E RISCHIO DI AUTISMO NEI NASCITURI MASCHI

Negli ultimi anni l'uso dell'ossitocina sintetica per indurre o stimolare il travaglio e il parto è aumentato progressivamente. Alcuni ricercatori hanno indicato che l'esposizione materna all'ossitocina durante il parto potrebbe aumento il rischio di sviluppare autismo nel neonato. Un recente studio sembra fare luce.


Marco O. Bertelli
26/07/2015

DISTURBI D’ANSIA NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA: EPIDEMIOLOGIA ED ETIOPATOGENESI

Sebbene vengano indicati dai ricercatori come molto frequenti, i disturbi d’ansia nelle persone con disabilità intellettiva vengono comunemente diagnosticati con difficoltà, soprattutto nei casi con disabilità più marcata. Quali sono i disturbi più frequenti e quali sono le cause di una prevalenza così alta?


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
05/07/2015

ETÀ PATERNA E RISCHIO DI AUTISMO

Negli ultimi mesi si sta sviluppando sempre più preoccupazione per l'indicazione di alcuni studi che diventare padri dopo i 40 anni possa determinante l’insorgenza di autismo. Il CREA ha approfondito tutti i dati di ricerca a riguardo concludendo che non c'è motivo di allarmarsi.


Marco O. Bertelli
17/05/2015

AUTISMO: I FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI BIOLOGICI POSTNATALI

I fattori post-natali ambientali biologici sono numerosi e variano da condizioni di chiaro significato clinico a elementi ancora in fase di riconoscimento scientifico. Fra questi ultimi molti sono stati ampiamenti trattati dai mezzi di comunicazione di massa con toni d'allarme.


Marco O. Bertelli
25/04/2015

AUTISMO: I FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI BIOLOGICI PERINATALI

Quanto i fattori ambientali biologici possono incidere sulla genesi dei disturbi dello spettro autistico? Dopo quelli prenatali vengono analizzati i fattori ambientali biologici perinatali.


Marco O. Bertelli
16/04/2015

AUTISMO: I FATTORI DI RISCHIO AMBIENTALI BIOLOGICI PRENATALI

Nei disturbi dello spettro autistico il contributo patogenico dei fattori ambientali, la loro definizione come fattori di rischio o causali e il grado con cui l’ambiente esterno influenzi l’attività genetica sono ancora oggetto di ricerca e di riflessione. Quali sono i fattori prenatali biologici più studiati?


Marco O. Bertelli
13/04/2015

AUTISMO: UN DIFETTO DELLA TEORIA DELLA MENTE O DELL’INCARNAZIONE DELL’INTERAZIONE?

Partendo dalla constatazione che molte persone con disturbo dello spettro autistico si sforzano costantemente e coscientemente di osservare e imitare il comportamento altrui, alcuni fenomenologi e psicopatologi hanno recentemente espresso molte riserve sul valore della teoria della mente, sia rispetto alla genesi dello stesso disturbo dello spettro autistico che, più in generale, rispetto ai processi di cognizione sociale.


Marco O. Bertelli
26/01/2015

TRAUMA CRANICO E RIABILITAZIONE: LE DIFFICOLTÀ DELLA FASE POST-OSPEDALIERA

Il potenziamento delle tecniche di rianimazione e di neurochirurgia per il trauma cranico non è stato seguito da un adeguato incremento delle strutture di riabilitazione e di accoglienza. Quali risorse dovrebbero essere mobilitate per favorire una migliore presa in carico di questi pazienti e delle loro famiglie?


Alice Fiesoli, Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
23/12/2014

AUTISMO: NUOVE EVIDENZE PER UN'ALTERAZIONE FETALE DEL NEUROSVILUPPO SU BASE GENETICA

Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.


Marco O. Bertelli
27/11/2014

USO DEGLI ANTIDEPRESSIVI IN GRAVIDANZA E RISCHIO DI AUTISMO: UNA MAPPATURA DELLA LETTERATURA SCIENTIFICA

Recentemente alcuni clinici e ricercatori hanno sostenuto un chiaro aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico nei bambini nati da madri che hanno utilizzato farmaci antidepressivi in gravidanza. Una mappatura sistematica della letteratura scientifica sull’argomento condotta dal CREA indica che tale rapporto causale non è affatto supportato da chiare evidenze.


Marco O. Bertelli
10/11/2014

INTELLIGENZA E FUNZIONI COGNITIVE SPECIFICHE NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO: IMPLICAZIONI PER L’ASSESSMENT ALLA LUCE DELLA MAPPATURA SISTEMATICA DELLA LETTERATURA INTERNAZIONALE

Il modello corrente d'intelligenza sembra avere un’utilità limitata nel definire il funzionamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e nel misurare la variabilità delle capacità adattive. Una neurocaratterizzazione basata sulle funzioni cognitive specifiche, potrebbe risultare molto più efficace per l'assessment e per tutti i percorsi educativi, clinici, ri-abilitativi e inclusivi.


Elisa Rondini, Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
05/11/2014

IL SISTEMA GABAERGICO NELLA SINDROME DELL’X FRAGILE

Fra le sindromi genetiche dovute a mutazione di un singolo gene, la Sindrome dell’X Fragile è quella che include più spesso un disturbo dello spettro autistico. Nuove acquisizioni sembrano indicare un ruolo chiave delle alterazioni del gene FMR e della relativa proteina nella regolazione dei sistemi glutammatergici che modulano le funzioni cognitive ed emozionali.


Niccolò Varrucciu e Marco O. Bertelli
03/10/2014

USO DI ARIPIPRAZOLO NELLA GESTIONE DEI COMPORTAMENTI PROBLEMA IN PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E/O DELLO SPETTRO AUTISTICO

Tra gli antipsicotici di nuova generazione aripiprazolo ha ricevuto l’approvazione della FDA per il trattamento dell’irritabilità in pazienti pediatrici affetti da autismo, ma solo negli USA. Recentemente un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato una revisione sistematica della letteratura in merito all’utilizzo di questa molecola per la gestione dei comportamenti problema nelle persone con qualunque disturbo dello spettro autistico e/o disturbo dello sviluppo intellettivo.


Michele Rossi e Marco O. Bertelli
31/08/2014

PENA CAPITALE PER LE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: LA NUMEROLOGIA SUL QUOZIENTE INTELLETTIVO È ANCORA UN RIFERIMENTO

In alcuni Paesi del mondo, a fronte di posizioni giuridiche apparentemente chiare, si assiste ancora all'esecuzione capitale di persone con disabilità intellettiva. Emerge inoltre la necessità di nuovi riferimenti normativi per il funzionamento intellettivo limite. Una conseguenza del persistere di una concezione superata dell'intelligenza?


Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
04/08/2014

LA PRIMA RIPRESA VIDEO DELL'INTERO SVILUPPO DI UN SISTEMA NERVOSO CENTRALE: QUALI IMPLICAZIONI PER I DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO?

Per la prima volta è stato osservato in tempo reale e in 3D l'intero sviluppo del sistema nervoso di un danio rerio. Le evoluzioni di questo risultato potrebbero aprire nuovi orizzonti alla comprensione dei meccanismi responsabili dei disturbi del neurosviluppo nell'uomo, come la disabilità intellettiva e l'autismo.


Marco O. Bertelli
20/07/2014

LA DEPRESSIONE NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA: PSICOTERAPIA

Per molto tempo è stato sostenuto che la psicoterapia non farmacologica non fosse utile per le persone con disabilità intellettiva e forse nemmeno praticabile. Gli ultimi cinque anni di ricerca e di pratica clinica stanno dimostrando il contrario, soprattutto in riferimento alla depressione.


Marco O. Bertelli e Annamaria Bianco
26/05/2014

LA DEPRESSIONE NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA - EPIDEMIOLOGIA ED ETIOPATOGENESI

L’eziologia della depressione nella DI non è ancora chiaramente definita, i dati disponibili indicano combinazioni variabili di fattori biologici, psicologici e sociali, simili a quelle della popolazione generale, che agiscono però su una maggiore e più complessa vulnerabilità psico-fisica.


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
03/04/2014

VACCINI E AUTISMO: SELEZIONARE LE INFORMAZIONI PER CAPIRE

Parlare dei vaccini come causa dell'autismo senza far riferimento a una rigorosa metodologia scientifica è inutile e potenzialmente dannoso. Per chi lavora nella ricerca medica ciò è così scontato da far pensare che quando avviene non possa che essere strumentale al raggiungimento di un fine diverso dal progresso della conoscenza.


Marco O. Bertelli
25/03/2014

NUOVE ACQUISIZIONI SUL DIFETTO MULTIFATTORIALE DEL NEUROSVILUPPO NELLA SCHIZOFRENIA – PARTE SECONDA

Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo e disfunzioni cognitivo-emotive specifiche mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.


Niccolò Varrucciu e Marco O. Bertelli
19/03/2014

NUOVE ACQUISIZIONI SUL DIFETTO MULTIFATTORIALE DEL NEUROSVILUPPO NELLA SCHIZOFRENIA – PARTE PRIMA

Le nuovi ipotesi etiopatogenetiche della schizofrenia abbinano vulnerabilità genetica e fattori ambientali nella determinazione di alterazioni del neurosviluppo mediate da disfunzioni dei sistemi neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato.


Niccolò Varrucciu e Marco O. Bertelli
06/03/2014

NUOVI APPROCCI TECNOLOGICI A SOSTEGNO DELL'ACCESSIBILITÀ DELLA COMUNITÀ PER PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVE E COGNITIVE

Una recente revisione della letteratura, condotta da ricercatori canadesi e americani, sembra dimostrare che nuove tecniche digitali computerizzate sono in grado di agevolare significativamente l’accessibilità delle città alle persone con disabilità intellettiva e cognitiva.


Elisa Rondini e Marco O. Bertelli
08/02/2014

ALLARME OBESITÀ NELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO: È POSSIBILE INTERVENIRE SUI FATTORI DI RISCHIO?

Nelle persone con disabilità intellettiva l'obesità ha una prevalenza ancor più alta che nella popolazione generale. Un recente studio ha evidenziato fattori di rischio specifici modificabili.


Michele Rossi e Marco O. Bertelli
19/01/2014

VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE GENICHE: DALLA CARATTERIZZAZIONE COGNITIVA ALLA VULNERABILITÀ PSICHIATRICA

Studiando alcuni polimorfismi quantitativi della schizofrenia e dei disturbi dello spettro autistico un gruppo di ricercatori europeo ha recentemente portato nuova luce sul confine genetico e cognitivo fra vulnerabilità deficitaria e malattia psichiatrica.


Daniela Scuticchio e Marco Bertelli
13/01/2014

GLI ANTIDEPRESSIVI DI NUOVA GENERAZIONE POTREBBERO PREVENIRE LE DISFUNZIONI COGNITIVE DELLA TRISOMIA 21

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, somministrati prima della nascita, sono stati capaci di ripristinare lo sviluppo normale del cervello in cavie con un corredo cromosomico paragonabile a quello della trisomia 21. La scoperta apre nuove possibilità di prevenzione dei disturbi dello sviluppo intellettivo?


Marco Bertelli
04/01/2014

IL RUOLO DELLA COMPETENZA EMOTIVA SUL BENESSERE SOGGETTIVO DELLA PERSONA CON DISTURBO DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Un gruppo di ricercatori dell'Università di Malaga ha recentemente individuato che la competenza emotiva ricopre un ruolo centrale tra le abilità di vita funzionali che impattano sulla qualità di vita della persona con disabilità intellettiva.


Annamaria Bianco e Marco Bertelli
15/12/2013

VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE GENICHE DEL CROMOSOMA 15 ALLA BASE DELL'IPOTESI DI UNA FORMA DI SCHIZOFRENIA CHE INCLUDE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Una recentissima ricerca internazionale conferma il ruolo delle variazioni del numero di copie geniche nella genesi della schizofrenia e dei disturbi dello sviluppo intellettivo. Alcune variazioni del cromosoma 15 sembrano suggerire l'esistenza di una grave forma di schizofrenia includente disabilità intellettiva.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
07/12/2013

PROFILI COGNITIVI SPECIFICI DEL DISTURBO BIPOLARE NELL'ETÀ DELLO SVILUPPO

Negli ultimi anni la possibilità di individuare profili cognitivi specifici del disturbo bipolare ha suscitato sempre maggior interesse, anche se gli studi a riguardo sono stati pochi e non hanno considerato l'età dello sviluppo. Interessanti novità arrivano da un recente studio del Rochester Institute of Technology di New York.


Niccolò Varrucciu e Marco O. Bertelli
23/11/2013

IL DISTURBO “AUTISMO-PIÙ”

Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.


Marco O. Bertelli
13/11/2013

INCIDENZA DI DEMENZA IN PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

I risultati di un recentissimo studio dell’University College di Londra hanno confermato un alto rischio di malattia di Alzheimer precoce nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo e indicato importanti novità sull’età più colpita e la differenza di genere.


Michele Rossi, Marco O. Bertelli, Micaela Piva Merli, Niccolò Varrucciu
07/10/2013

IL DOLORE NELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA / DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo anche il dolore si esprime spesso in modo peculiare e presenta fattori di rischio specifici. Negli ultimi anni la ricerca sta portando contributi significativi.


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
22/09/2013

PRESENZA DI DISTURBI SCHIZOFRENICI O BIPOLARI NEI GENITORI O NEI PARENTI DI PRIMO GRADO COME FATTORE DI RISCHIO PER L’AUTISMO

Un recente studio del dipartimento di genetica dell’Università del Nord Carolina ha permesso di determinare se una storia familiare di schizofrenia o di disturbo bipolare rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.


Marco O. Bertelli
18/09/2013

IL RUOLO DELL’ATTENZIONE NELLA VITA AFFETTIVA DELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA GRAVE O GRAVISSIMA

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Leuven in Belgio ha recentemente studiato le risposte attentive a stimoli emozionali in persone con DI grave e gravissima. I risultati sono stati diversi da quelli attesi.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
15/08/2013

IL NUOVO LOGO DELLA DISABILITÀ: LA TRASFORMAZIONE D’UN CONCETTO E DELLA SUA RAPPRESENTAZIONE

Un simbolo che sostituisce l'idea di passività con quella di dinamicità, una nuova icona in cui la persona disabile esibisce le proprie capacità adattive.


Daniela Scuticchio e Marco O. Bertelli
01/08/2013

L’ESPERIENZA DEI MEDICI DI MEDICINA GENERALE NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

Il medico di medicina generale rappresenta una figura centrale nella relazione fra la persona con disabilità intellettiva, la sua famiglia ed i servizi socio-sanitari pubblici. Ma quanto è preparato a ricoprire questo ruolo?


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
24/07/2013

STRATEGIE NON INVASIVE PER PROMUOVERE IL RECUPERO FUNZIONALE POST STROKE

Nei paesi occidentali l'ictus rappresenta una delle maggiori cause di morte e di disabilità acquisita. Negli ultimi anni la riabilitazione, che ricopre un ruolo centrale nel percorso di cura, si sta arricchendo di nuove tecniche.


Alessio Faralli, Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
07/07/2013

IL NEUROFEEDBACK TRAINING COME STRUMENTO PER MIGLIORARE L'ATTENZIONE DELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: PARTE SECONDA

Una recente ricerca coreana conferma l'impressione di alcuni clinici-ricercatori che il neurofeedback training possa essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.


Giuliano Monteleone e Marco O. Bertelli
06/07/2013

IL NEUROFEEDBACK TRAINING COME STRUMENTO PER MIGLIORARE L'ATTENZIONE DELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: PARTE PRIMA

Negli ultimi anni la ricerca sta indicando che il neurofeedback training può essere efficace nel migliorare le capacità d'attenzione e d'adattamento delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo.


Giuliano Monteleone e Marco O. Bertelli
07/06/2013

EPS8: UN NUOVO CONTRIBUTO ITALIANO ALLA COMPRENSIONE DEI MECCANISMI GENETICI ALLA BASE DEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

Una nuova scoperta dell'Istituto di neuroscienze del CNR e Humanitas permette di approfondire i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni cognitive della disabilità intellettiva e dell'autismo.


Marco O. Bertelli
12/05/2013

DEPRESSIONE DEI GENITORI, USO DI ANTIDEPRESSIVI DURANTE LA GRAVIDANZA E RISCHIO DI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Recentemente è stata ipotizzata una possibile associazione fra depressione gestazionale, uso di farmaci antidepressivi in gravidanza e rischio di sviluppo di un disturbo dello spettro autistico nel nascituro. Quali conferme dalla ricerca?


Michele Rossi, Niccolò Varrucciu e Marco O. Bertelli
27/04/2013

LA PSICOSI UNICA HA UNA BASE GENETICA E INCLUDE L'AUTISMO

Dalla depressione all'autismo, i disturbi psichiatrici sembrano avere basi genetiche comuni rispetto al funzionamento dei canali neuronali per il calcio.


Marco O. Bertelli
21/04/2013

“ABORTO POST-NASCITA” ED “EUTANASIA INFANTILE”: UN DRAMMATICO PARADOSSO PER I NEONATI CON GRAVE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Negli ultimi anni nuove posizioni filosofiche e bioetiche tornano pericolosamente ad attribuire alla dignità dell’esistenza connotati d’efficienza intellettiva.


Marco O. Bertelli e Leandro Lombardi
07/04/2013

UN ADATTAMENTO DEL MODELLO ALCOLISTI ANONIMI PER AIUTARE LE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO A LIBERARSI DALLA DIPENDENZA DA SOSTANZE

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi da abuso/dipendenza da sostanze psicoattive sono in aumento e più difficili da curare. Alcuni risultati incoraggianti arrivano dai percorsi di adattamento dei modelli d'intervento basati sul gruppo d'auto mutuo aiuto.


Niccolò Varrucciu, Michele Rossi e Marco O. Bertelli
29/03/2013

L’ESPERIENZA DEL PAZIENTE, LA QUALITÀ DELLA CURA E LA QUALITÀ DI VITA: QUALE RELAZIONE?

I risultati di alcuni studi indicano che la percezione di soddisfazione del paziente rispetto alle cure che riceve non è correlata alla qualità che i medici e gli altri tecnici attribuiscono agli stessi interventi terapeutici. Quali fattori determinano questa divergenza?


Annamaria Bianco e Marco O. Bertelli
15/03/2013

LA QUALITÀ DI VITA NEL SISTEMA FAMILIARE DELLA PERSONA CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: I FRATELLI

Quali studi sono stati condotti sulla qualità di vita dei fratelli di persone con disabilità intellettiva? È ipotizzabile che questi fratelli possano raggiungere livelli di sviluppo sociale e spirituale maggiori rispetto alla maggior parte dei giovani di pari età?


Cecilia Nencioni e Marco O. Bertelli
14/01/2013

LA QUALITÀ DI VITA COME MISURA D’EFFICACIA DEGLI INTERVENTI FARMACOLOGICI NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

La psicofarmacologia moderna sembra indicare la possibilità di scegliere un farmaco anche sulla base dell’impatto sulla qualità di vita individuale. Questo è stato applicato anche ai disturbi dello spettro autistico? Con quali risultati?


Marco O. Bertelli
31/12/2012

CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE E CELLULE STAMINALI EMBRIONALI NEL FUTURO DELLA TERAPIA DELL’AUTISMO E DI MOLTI ALTRI DISTURBI NEUROPSICHICI

Le recenti acquisizioni sulle potenzialità delle cellule staminali sembrano aprire nuove speranze per la comprensione ed il trattamento dei disturbi dello spettro autistico e di molti gravi disturbi di interesse neurologico e psichiatrico. Quali ostacoli devono essere ancora superati? Quali sono le differenze principali fra cellule pluripotenti indotte e cellule embrionali?


Marco O. Bertelli
30/12/2012

NOBEL PER LA MEDICINA A SHINYA YAMANAKA PER LA RIPROGRAMMAZIONE DI CELLULE PLURIPOTENTI

Grazie alle tecniche messe a punto dal dottor Yamanaka potrebbe esser presto possibile produrre cellule identiche a quelle che in un individuo determinano una malattia ed usarle per studiare cause e trattamenti. La scoperta sembra avvicinare anche il giorno in cui saremo in grado di produrre nuovi neuroni per il nostro sistema nervoso centrale.


Marco O. Bertelli
07/12/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE SECONDA

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?


Marco O. Bertelli
26/11/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE PRIMA

Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?


Marco O. Bertelli
03/11/2012

NUOVI MARCATORI BIOLOGICI PER UNA DIAGNOSI PRECOCE DI DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Il sistema nervoso autonomo sembra sempre più in grado di rivelare precocemente le nostre caratteristiche e le nostre vulnerabilità psichiche: il riflesso pupillare alla luce e la secrezione di alfa-amilasi nella saliva sono stati recentemente indicati dei potenziali indicatori di disturbo autistico già dal ventesimo mese di vita.


Giuliano Monteleone e Marco O. Bertelli
28/10/2012

LO STATO DELL'ARTE NELLA RICERCA SUI FENOTIPI SOCIALI NELLE SINDROMI GENETICHE INCLUDENTI DISABILITÀ INTELLETTIVE E RELAZIONALI

Negli ultimi 15 anni i comportamenti sociali e cognitivi stanno occupando un posto di primo piano nello studio dei fenotipi comportamentali nelle sindromi genetiche. Le difficoltà principali nell'acquisizione di nuove conoscenze sembrano legate alle difficoltà di diagnosi differenziale fra disabilità intellettiva e autismo.


Marco O. Bertelli
27/08/2012

POLIMORFISMI DELLE SUBUNITÀ DEL RECETTORE NMDA: NUOVE EVIDENZE DI DISFUNZIONI NEUROTRASMETTITORIALI COMUNI ALLA DISABILITÀ INTELLETTIVA, ALL'AUTISMO ED ALLA SCHIZOFRENIA - PARTE SECONDA

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato) sembrano determinare alterazioni dell'attività corticale legata alle funzioni cognitive di base. Nasce la speranza che sia stato individuato un marcatore biologico per gli screening preclinici e le terapie individualizzate del prossimo futuro in tutti i disturbi del neurosviluppo.


Marco O. Bertelli
18/08/2012

POLIMORFISMI DELLE SUBUNITÀ DEL RECETTORE NMDA: NUOVE EVIDENZE DI DISFUNZIONI NEUROTRASMETTITORIALI COMUNI ALLA DISABILITÀ INTELLETTIVA, ALL'AUTISMO ED ALLA SCHIZOFRENIA - PARTE PRIMA

Polimorfismi della subunità del recettore NMDA (N-Metil-D-Aspartato), che ne determinano una disfunzione del signaling, sembrano poter rappresentare un substrato molecolare comune a diversi disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo.


Marco O. Bertelli
10/08/2012

USO DEI FARMACI PSICOATTIVI NEGLI ADULTI CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: RISULTATI INCORAGGIANTI DA UN RECENTISSIMO STUDIO AMERICANO

I risultati di una recente ricerca americana su larga scala sembrano indicare una nuova incoraggiante tendenza a prescrivere psicofarmaci alle persone con disabilitità intellettiva con maggior attenzione e sulla base di precisi inquadramenti diagnostici.


Marco O. Bertelli
01/08/2012

NUOVE ACQUISIZIONI SULLA SINDROME DI PITT-HOPKINS: CONFERME PER ALCUNI DEI MODELLI IN STUDIO AL CREA PER LA DISABILITÀ INTELLETTIVA ED I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.


Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
10/07/2012

PREVALENZA, FATTORI ASSOCIATI E TRATTAMENTO DEI DISTURBI DEL SONNO NEGLI ADULTI CON DISABILITÀ INTELLETTIVA: UNA REVISIONE DELLA LETTERATURA

Nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi del sonno sono molto frequenti. Con quali fattori viene spiegata quest'alta prevalenza? Si tratta di un epifenomeno di disturbi psichiatrici più ampi?


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
29/06/2012

mTOR: UN GENE CHIAVE NELLA COMPRENSIONE DELLA MAGGIORE VULNERABILITÀ PSICO-FISICA DELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE - PARTE SECONDA: LA PLASTICITÀ NEURONALE

La ricerca contemporanea attribuisce alla relazione fra la plasticità neuronale e l'attività del gene mTOR una potenziale grande utilità per le terapie future dei disturbi del neurosviluppo.


Marco O. Bertelli
02/06/2012

I SINTOMI NEGATIVI DELLA SCHIZOFRENIA: CONFERME DELL'ESISTENZA DI FORME ASCRIVIBILI AI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO?

A partire dalla loro individuazione i sintomi negativi della schizofrenia sono stati associati ad alterazioni di funzioni cognitive di base. I risultati di un recente studio sembrano confermare questo legame e collocare definitivamente alcune forme di schizofrenia tra i disturbi del neurosviluppo.


Marco O. Bertelli
03/05/2012

UN ESAME DI SANGUE PER LA DIAGNOSI DELLA DEPRESSIONE AD ESORDIO GIOVANILE

Una ricerca americana ha individuato degli indicatori ematici del disturbo depressivo maggiore ad esordio giovanile, molto frequente anche nelle persone con disabilità intellettiva. Tali indicatori permetterebbero di formulare diagnosi in modo molto più preciso e più rapido.


Marco O. Bertelli
23/04/2012

AUTISMO E DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: L’IMPATTO DELLA BIOLOGIA SULLA COGNIZIONE SOCIALE

I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
14/04/2012

I COMPORTAMENTI AUTOLESIVI NELL’AUTISMO E NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

I risultati di un recente studio inglese sembrano permettere una migliore definizione degli aspetti comuni e delle peculiarità dei comportamenti auto lesivi nei disturbi dello spettro autistico e nei disturbi dello sviluppo intellettivo.


Marco O. Bertelli
25/03/2012

mTOR: UN GENE CHIAVE NELLA COMPRENSIONE DELLA MAGGIORE VULNERABILITÀ PSICO-FISICA DELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE - PARTE PRIMA

In alcuni mammiferi la rapamicina si è dimostrata capace di allungare la vita e prevenire le malattie attraverso l'inibizione di un gene detto mTOR. Anche la riduzione dell'assunzione di cibo sembra rallentare l'invecchiamento agendo sullo stesso gene. Le ricerche degli ultimi mesi rilevano che mTOR ha un ruolo chiave non solo in alcuni dei principali meccanismi regolatori della fisiologia delle cellule, ma anche nei sistemi con cui esse comunicano: nervoso, endocrino ed immunitario.


Marco O. Bertelli
22/03/2012

CORRELAZIONE TRA COMPORTAMENTI AGGRESSIVI E DISTURBI PSICHIATRICI NELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

I risultati di un recente studio condotto dal dottor Tsiouris e dai suoi collaboratori dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities di New York fanno luce sulla complessa relazione fra disturbi psichiatrici e aggressività nella persona con disabilità intellettiva.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
14/03/2012

PREVALENZA DI DISTURBI PSICHIATRICI NEI BAMBINI CON AUTISMO: NUOVI RISULTATI

Molti studi indicano un'elevata prevalenza di disturbi psichiatrici in persone adulte con disturbi dello spettro autistico (DSA). Più incerti sono i dati rispetto ai bambini. Un recente studio irlandese ha rilevato un tasso particolarmente elevato di disturbi d'ansia e di deficit d'attenzione con iperattività.


Marco O. Bertelli
13/02/2012

L'OSSITOCINA COME BASE PER FUTURI FARMACI CONTRO I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Ci sono sempre più prove scientifiche a sostegno dell'ipotesi che il neuropeptide ossitocina moduli le capacità cognitive sociali ed i comportamenti conseguenti.
Questa sostanza potrebbe essere la base per nuovi ausili farmacologici dei disturbi dello sviluppo relazionale.


Marco O. Bertelli
06/02/2012

I DISTURBI PSICHIATRICI MATERNI SEMBRANO TRIPLICARE IL RISCHIO DI DISABILITÀ INTELLETTIVA NEI FIGLI: NUOVE EVIDENZE DI UNA BASE GENETICA COMUNE A DISTURBI NEUROPSICHIATRICI FENOTIPICAMENTE DIVERSI

I figli di donne affette da schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore sono risultati tre volte più a rischio di sviluppare disabilità intellettiva rispetto ai nati da madri senza storia di disturbo psichiatrico.


Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
15/01/2012

GREGORY BATESON: L'ECOLOGIA DELLE VARIAZIONI INTELLETTIVE

Secondo Bateson le variazioni cognitive e intellettive, anche nei casi più chiaramente difettuali, sono naturali ed inevitabili espressioni della natura della mente umana. Se l'uomo fosse perfettamente consapevole di tutti i processi cerebrali che sottostanno alle percezioni ed ai pensieri collasserebbe o rimarrebbe bloccato.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
19/12/2011

COMPLESSITÀ E PROBLEMI DELL'APPROCCIO FISIATRICO AI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Una revisione della letteratura, condotta dal CREA, ha evidenziato che nelle persone con disabilità intellettiva i disturbi di interesse fisiatrico stanno crescendo con l'aumentare dell'aspettativa di vita media. Nonostante ciò la letteratura sulla fisiatria risulta scarsa e spesso riferita all’età evolutiva. Anche se persiste una sostanziale mancanza di informazioni sulla sicurezza e l'efficacia dell'esercizio fisico, la disabilità neuro-motoria sembra associarsi ad un aumento del rischio di compromissione del livello complessivo di salute.


Marco O. Bertelli e Niccolò Varrucciu
22/10/2011

LA SPETTROSCOPIA FUNZIONALE NELL’INFRAROSSO VICINO PER STUDIARE LA CARATTERIZZAZIONE NEUROPSICHICA NELLE PERSONE CON GRAVI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Questo tipo di valutazione dell’attività cerebrale si sta sviluppando soprattutto in Giappone, con l’interesse prevalente di individuare correlati di alcuni dei principali processi neurocognitivi nelle persone con grave compromissione del funzionamento e delle capacità comunicative.


Marco O. Bertelli
16/10/2011

DISFUNZIONI COGNITIVE E SINTOMI PSICHIATRICI NELLA SINDROME DI MARSHALL-SMITH

Nella sindrome di Marshall-Smith, recentemente associata ad una mutazione del gene NFIX, la disabilità intellettiva è spesso legata a particolari problemi psichiatrici e ad alterazioni specifiche delle funzioni cognitive. È ipotizzabile una relazione tra fenotipo cognitivo e sintomi psichiatrici? 


Marco O. Bertelli
15/09/2011

SCHIZOFRENIA E DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO: QUALE CONTIGUITÀ?

La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.


Marco O. Bertelli e Daniela Scuticchio
23/08/2011

COMORBIDITÀ PSICHIATRICA NELLA SINDROME DELL'X FRAGILE: NUOVE ACQUISIZIONI

Gli aspetti psichiatrici specifici della sindrome dell'X fragile non sono stati ancora chiariti, soprattutto in relazione all'età ed all'assetto genetico. Anche la psicopatologia dei familiari portatori di premutazioni è poco conosciuta. Il gruppo di ricerca di Lidia Gabis del Centro Weinberg di Israele ha recentemente cercato di portare nuova conoscenza in questo campo.


Marco O. Bertelli
10/08/2011

IL FUMO DI SIGARETTA NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA: QUALI RISCHI PER LA SALUTE MENTALE

Alcune indagini epidemiologiche indicano che il fumo di sigaretta è un problema frequente nelle persone con disabilità intellettiva. Può contribuire alla comparsa di disturbi psichiatrici e ne limita significativamente i trattamenti farmacologici.


Marco O. Bertelli
31/07/2011

AUTISMO, SCHIZOFRENIA E DISABILITÀ INTELLETTIVA: UN CROCEVIA AL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 16

È stato recentemente scoperto che variazioni del numero di copie di alcune sequenze del genoma del braccio corto del cromosoma 16, già correlato all'autismo, sono associate alla possibilità di sviluppare schizofrenia. In studi precedenti la delezione di un'area limitrofa era risultata essere un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di disabilità intellettiva. È ipotizzabile una base epigenetica comune alle tre condizioni?


Marco O. Bertelli
30/06/2011

SINDROME DI DOWN: IMPORTANTI EVIDENZE NELLA REALIZZAZIONE DELLA MAPPA GENETICA COMPLETA

Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.


Micaela Piva Merli
22/06/2011

DISABILITÀ INTELLETTIVA ED EPILESSIA

La comorbilità con patologie organiche nelle Persone con Disabilità Intellettiva (PcDI) è molto più elevata rispetto alla popolazione generale ed è noto come le PcDI presentino frequentemente una storia di problemi di epilessia, la cui diagnosi tuttavia può essere difficile e, in circa il 25% dei casi, soggetta a errori.


Micaela Piva Merli
31/05/2011

INDEFINIBILITÀ DELL’INTELLIGENZA E LIMITI DEL QUOZIENTE INTELLETTIVO

L'intelligenza non si misura con nessuno dei test finora prodotti. Il QI potrebbe non rispecchiare le potenzialità cerebrali o le capacità globali di far fronte ad una varietà di situazioni difficili, ma semplicemente riflettere l’abilità specifica nel risolvere problemi scolastici.
Esistono tante implicazioni disfunzionali quante sono le funzioni mentali, conosciute e non conosciute, definite e non definite, coinvolte nei test valutativi.


Marco O. Bertelli
16/05/2011

CREA RAPPRESENTA L'ITALIA NEL PROGETTO EUROPEO LEONARDO DA VINCI BENE

Il Centro di Ricerca ed Evoluzione AMG rappresenta l'Italia nel nuovo progetto europeo per la promozione ed il controllo della qualità del trattamento delle persone con disabilità intellettiva e relazionale.


Daniela Scuticchio
07/05/2011

MELATONINA E SISTEMA MELATONERGICO NELLE PERSONE CON DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE: NOVITÀ DALLA RICERCA

Nelle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo i disturbi del sonno sono frequenti e si associano a comportamenti problema. La melatonina esogena risulta capace di migliorare la quantità e la qualità del sonno, soprattutto riducendo la latenza dell'addormentamento ed il numero di risvegli notturni. Il suo uso è anche seguito da un riduzione dei comportamenti problema. Le disfunzioni sembrano sostenute da un deficit dell'enzima acetilserotonin O-metiltransferasi.


Marco O. Bertelli
11/03/2011

VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE GENICHE NELLA SCHIZOFRENIA E NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE

Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
27/02/2011

AUTISMO: NOVITÀ IN TEMA DI FARMACO-EPI-GENETICA

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
16/02/2011

DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO, DELLO SPETTRO AUTISTICO E DELLO SPETTRO SCHIZOFRENICO: CONFINI PSICOPATOLOGICI CHE LA CLINICA STA PERDENDO

L’incremento degli ultimi dieci anni della prevalenza dell’autismo e dei disturbi dello spettro autistico, che ha raggiunto livelli da vera epidemia, pone grandi problemi socio-culturali e psicopatologici. Fra quest’ultimi il più importante è rappresentato dal confine con i disturbi dello sviluppo intellettivo e con i disturbi dello spettro schizofrenico.


Marco O. Bertelli
08/01/2011

I POTENZIALI EVOCATI CORTICALI NELLA CLINICA E NELLA RICERCA PER LA DISABILITÀ INTELLETTIVA

L'analisi dei potenziali evocati corticali può produrre vantaggi nella tipizzazione clinica dei disturbi dello sviluppo intellettivo e favorire lo sviluppo di conoscenze sulla relazione tra intelligenza, funzioni esecutive e disturbi psichiatrici.


Marco O. Bertelli
12/12/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVA, AUTISMO E SCHIZOFRENIA: TUTTI DISTURBI DELLO SVILUPPO NEUROCOGNITIVO

L'evoluzione delle conoscenze neuroscientifiche sembra indicare un'area patogenetica comune per la disabilità intellettiva, l'autismo e la schizofrenia. Per tutti vulnerabilità genetica ed interazione gene-ambiente potrebbero giocare un ruolo determinante nella formazione dei circuiti per la memoria e per le altre funzioni cognitive di base.


Marco O. Bertelli
20/11/2010

LA DISABILITÀ INTELLETTIVA: EPIDEMIOLOGIA

La prevalenza della Disabilità Intellettiva, ex Ritardo Mentale, è stimata tra l’1 e il 2,5 %, raggiunge il 6% in alcuni paesi dell'est europeo. L’incidenza media è pari a circa l’1,8%. Dati recenti indicano una riduzione del tasso di prevalenza di DI solo nelle società occidentali, mentre una tendenza opposta è individuabile in tutti i paesi a reddito medio-basso.


Marco O. Bertelli
20/11/2010

DEFINIRE LA DISABILITÀ INTELLETTIVA: DAL RITARDO MENTALE AI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Il Ritardo Mentale (RM) costituisce una condizione di difficile inquadramento. Le definizioni, spesso troppo generiche, sono infatti numerose e molto diverse tra loro, ora descrivendo un deficit, ora individuando un disturbo, una sindrome o una malattia, ora delineando una condizione di disabilità. Alcune pubblicazioni degli ultimi anni promettono grandi evoluzioni.


Marco O. Bertelli
20/11/2010

EVIDENZE SULL’EFFICACIA DEGLI STABILIZZATORI DELL’UMORE NELLA GESTIONE DEI COMPORTAMENTI PROBLEMA NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Nonostante la terapia farmacologica non debba essere considerata l’intervento di prima scelta, il 14-30% delle persone con disturbi dello sviluppo intellettivo riceve psicofarmaci per la gestione di comportamenti problema. Vengono utilizzate molte classi diverse, tra cui gli stabilizzatori dell’umore. Alcuni ricercatori dell'Università di Birmingham hanno effettuato una revisione della letteratura internazionale sull'efficacia di quest'ultimi.


Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
06/11/2010

VALUTAZIONE E TRATTAMENTO DEL DISTURBO POST TRAUMATICO DA STRESS NELLE PERSONE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

Dalla letteratura risulta che le persone con Disabilità Intellettiva presentano un'alta vulnerabilità per lo sviluppo del Disturbo Post-Traumatico da Stress. Eppure non sono state condotte indagini per rilevarne la prevalenza esatta, le modalità di valutazione e le possibilità terapeutiche. Finalmente viene rivelato il bisogno di un nuovo strumento di screening diagnostico. 


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
12/10/2010

ALTERAZIONI GENETICHE DEL CROMOSOMA X ASSOCIATE AL RITARDO MENTALE ED ALL'AUTISMO

La ricerca genetica sta scoprendo nel cromosoma X molte mutazioni causa di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. I loci interessati codificano per proteine implicate nello sviluppo delle cellule nervose, delle loro connessioni e della loro organizzazione in vie di comunicazione. Tali scoperte potrebbero portare presto allo sviluppo di test per la diagnosi precoce ed al pronto utilizzo di adeguati interventi terapeutici.


Marco O. Bertelli, Micaela Piva Merli e Daniela Scuticchio
28/09/2010

RISONANZA MAGNETICA FUNZIONALE E DIAGNOSI PRECOCE DEI DISTURBI DEL FUNZIONAMENTO MENTALE

Uno studio appena pubblicato sulla rivista Science sembra confermare che una risonanza magnetica funzionale di soli 5 minuti, abbinata ad un apposito sistema di computazione, può essere in grado di valutare se il cervello sta seguendo o meno un corretto sviluppo e predire la comparsa di disturbi cognitivi e neuro-psichiatrici.


Micaela Piva Merli e Marco Bertelli
15/09/2010

COMORBILITÀ PSICHIATRICA NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

A fronte di alcuni vantaggi etiologici, la recente evoluzione cultural-scientifica dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) ha generato un rischio crescente di iperinclusività con una proporzionata perdita della sensibilità diagnostica differenziale. Rispetto a ciò un'attenzione particolare deve essere rivolta all'ambito delle psicosi, dei disturbi specifici dell'apprendimento ma soprattutto della Disabilità Intellettiva (DI).


Micaela Piva Merli e Marco Bertelli
20/08/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVA E TRAPIANTI D’ORGANO

Il 28 maggio 2010 sul Corriere del Veneto è stata pubblicata una notizia che ha sollevato attenzione a livello internazionale: ‘la Regione Veneto si prepara ad escludere i disabili intellettivi dalle liste per il trapianto degli organi (Delibera di giunta n. 851 del 31 marzo 2009)'.


Leandro Lombardi e Marco O. Bertelli
12/08/2010

NUOVE EVIDENZE SULL’IMPORTANZA DEL SISTEMA MELATONERGICO NEI COMPORTAMENTI-PROBLEMA DELLA PERSONA CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

Recenti indagini scientifiche mostrano come lo studio della salute mentale della disabilità Intellettiva (DI) e lo studio del sistema melatonergico possano offrirsi reciproche opportunità di sviluppo di conoscenze.


Micaela Piva Merli
17/07/2010

IL PROGETTO INSTORIA

Le persone con Disabilità Intellettiva hanno esperienze di vita e di transizione, da una fase della vita ad un'altra, sostanzialmente diverse, in numero e qualità, da quelle della popolazione generale. Sono più soggette ad eventi negativi, soprattutto perdite, rifiuti e trasferimenti.


Marco Bertelli
22/04/2010

TERAPIE FARMACOLOGICHE DELL'AGGRESSIVITÀ E DEGLI ALTRI COMPORTAMENTI-PROBLEMA NELL'ADULTO CON DISABILITÀ INTELLETTIVA

Nonostante non debba essere considerata l’intervento di prima scelta per la gestione dei disturbi del comportamento nella persona con disabilità intellettiva, la terapia psicofarmacologica viene utilizzata in una quota elevata di questa popolazione, variabile nei vari studi tra il 14 ed il 30%.


Laura Benni e Marco Bertelli
07/04/2010

CONTRIBUTI DI CREA AL CONGRESSO EUROPEO IASSID

A Roma, dal 20 al 22 Ottobre 2010, si terrà il terzo Congresso europeo dell’Associazione Internazionale per gli Studi Scientifici nella Disabilità Intellettiva (IASSID). CREA parteciperà ai lavori con contributi da diverse aree della ricerca sulla salute mentale della persona con DI.


Micaela Piva Merli
29/03/2010

mGluR: UN NUOVO PROTAGONISTA NELLA GENESI DEI DEFICIT COGNITIVI

Nel permettere una 'depressione sinaptica a lungo termine' i recettori glutammatergici sembrano giocare un ruolo determinante nei cambiamenti neuroplastici che sottendono la disabilità intellettiva e l'autismo.


Marco Bertelli
23/03/2010

DISABILITÀ INTELLETTIVE E DISTURBI PSICOTICI: UN PONTE PER LA COMPRENSIONE DELLA CODIFICA GENOMICA DELLE FUNZIONI COGNITIVE

La comprensione del modo con cui i processi cognitivi come l'apprendimento, la memoria, la decisionalità o l'ideazione vengono codificati nel genoma è uno dei problemi centrali della moderna biologia. L'identificazione di set di geni che sottendono i disturbi mentali e le disabilità intellettive sembra rappresentare una delle tappe principali verso questo traguardo.


Marco Bertelli
20/02/2010

UN DISTURBO DELLE SINAPSI NEURONALI COME CAUSA FINALE DELL'AUTISMO

L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.


Marco Bertelli
08/02/2010

PUM 2: LA PROTEINA DELL'ABILITÀ INTELLETTIVA

Un gruppo internazionale di studio, capitanato da John Vessey del Centro per la Ricerca sul Cervello della Facoltà di Medicina dell'Università di Vienna, ha individuato un omologo del Pum, denominato Pum 2, che si trova nei somato-dendriti dei neuroni dell'ippocampo dei mammiferi.


Marco Bertelli
08/01/2010

DISTURBI SPECIFICI DELL'APPRENDIMENTO ED INTELLIGENZA BORDERLINE

La letteratura evidenzia l'estrema complessità della relazione tra Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) ed Intelligenza. Le difficoltà principali risiedono già nella definizione dei costrutti. Infatti la comunità scientifica individua limiti importanti nel modo con cui attualmente si definiscono e si valutano sia i disturbi dell'apprendimento che l'intelligenza.

Estratto del contributo per gli Atti della seconda edizione del Convegno Nazionale "DSA e Scuola: Risorse per l'Apprendimento". Prato, 19 Settembre 2009. In corso di pubblicazione.


Marco Bertelli, Daniela Scuticchio, Michele Rossi e Annamaria Bianco
02/10/2009

QUALITÀ DI VITA E SVILUPPO DI ABILITÀ ALLA VITA

Contrariamente all’apparente semplicità, legata alla banalizzazione del suo uso frequente, l’espressione QdV può esprimere una molteplicità di significati tanto da risultare impossibile parlarne senza una precisazione di senso specifico. In ambito medico vengono generalmente distinti due approcci principali, uno oggettivo e l’altro soggettivo. La dimensione oggettiva della QdV di una persona corrisponde alle sue condizioni di vita come appaiono ad un osservatore esterno. La loro descrizione non pone particolari problemi epistemologici. Diversamente, la QdV soggettiva corrisponde alla percezione individuale di soddisfazione rispetto all’esistenza e non può essere valutata che attraverso l’opinione della persona stessa.  


Marco Bertelli, Annamaria Bianco
30/07/2009

I COMPORTAMENTI DI SFIDA

Le difficoltà diagnostiche hanno notevoli ripercussioni anche a livello di gestione comportamentale, dove sussistono i principali problemi d’intervento sulle persone con disabilità intellettiva.
In questa popolazione i comportamenti di sfida hanno una prevalenza variabile fra il 15 ed il 40% e limitano pesantemente il funzionamento socio-occupazionale e le possibilità di ri-abilitazione.


Marco Bertelli
30/07/2009

DISTURBI PRIMARI NELLE SINDROMI INCLUDENTI DISABILITÀ INTELLETTIVA

Come quelli psichiatrici, anche i disturbi organici (o somatici) sono più frequenti nelle persone con Disabilità Intellettiva che nella popolazione generale.
Il presente contributo sintetizza le possibili cause di questa alta prevalenza e dettaglia i problemi di salute fisica che la letteratura individua come più frequenti.


Marco Bertelli
30/07/2009

LA DISFUNZIONE DELLE VIE DI ESPRESSIONE DEL DOLORE COME CAUSA DI COMPORTAMENTI PROBLEMA NEL PAZIENTE PORTATORE DI AUTISMO

La letteratura evidenzia un’alta prevalenza di comportamenti problema nella popolazione con Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS). Alcuni studi recenti si riferiscono al contributo patogenetico delle condizioni organiche includenti dolore. Infatti le persone con DPS presentano una difficoltà nell’espressione funzionale del dolore e potrebbero avere una tendenza particolare a convertirla in comportamenti abnormi.

Marco Bertelli, Annamaria Bianco
29/07/2009

FENOMENOLOGIA DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

Problemi e tecniche di comunicazione 

Le persone con DI presentano una grande variabilità nelle capacità di comprensione e di comunicazione dei propri bisogni, malesseri e preoccupazioni. Pertanto è necessario che il medico adatti il proprio approccio al livello di funzionamento di ogni singolo paziente.

Marco Bertelli
28/07/2009

MULTIDISCIPLINARIETÀ, LIFE-SPAN E QUALITÀ DI VITA

Nel campo della DI, dove è impossibile pensare alla guarigione come ad una restituzione di capacità funzionali simili a quelle delle maggior parte delle persone, il problema dell’intervento diagnostico e terapeutico è strettamente connesso, ancor più che in altre condizioni mediche, allo sforzo di miglioramento della Qualità di Vita (QdV).


Marco Bertelli
27/07/2009

EPIDEMIOLOGIA E VALUTAZIONE DELLA COMORBIDITÀ PSICHIATRICA NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

La prevalenza di disturbi psichiatrici nella popolazione con DI varia considerevolmente nei diversi studi, rimanendo tuttavia sempre compresa fra valori molto più alti di quelli della popolazione normale. Per di più gli individui che ricevono una precisa diagnosi di disturbo psichiatrico rappresentano solo una piccola parte di tutti i disabili che vengono in contatto con uno psichiatra. Infatti come qualunque altra, la persona con DI può presentare problemi emotivi, comportamentali, interpersonali o di adattamento che non costituiscono dei disturbi psichiatrici veri e propri ma che possono nondimeno giovarsi di un intervento specialistico.


Marco Bertelli, Daniela Scuticchio
25/07/2009

ETIOPATOGENESI DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

Una chiara causa biologica è individuabile solo in un quarto dei casi di disabilità intellettiva (ex ritardo mentale), nei restanti tre quarti le cause rimangono sconosciute o appaiono possibilisticamente ascrivibili a fattori socio-ambientali o psicogeni.


Marco Bertelli