CREA - Centro di Ricerca e Ambulatori

CREA - Centro di Ricerca E Ambulatori è un progetto di ricerca scientifica e di evoluzione scientifico - culturale per la Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze.




Archivio News

news

14/03/2019
Congresso Nazionale SIDiN, Milano 5-7 giugno 2019



07/02/2019
Convegno internazionale Erickson, Rimini 8-9 marzo 2019



24/11/2018
INCLUSIONE E ABILITAZIONE - Roma, 17 dicembre 2018



28/10/2018
1° CN di psichiatria sull'autismo - Catania, 14 dicembre 2018



25/10/2018
SIMPOSIO SIDiN nel CN SIP 2018 - Torino 15 ottobre 2018




 
11/06/2017

APLOINSUFFICIENZA DI YY1: UNA NUOVA SINDROME GENETICA INCLUDENTE DISABILITÀ INTELLETTIVA

Da qualche giorno alcune delle persone con disabilità intellettiva possono dare un nome e una causa alla loro condizione e sperare così in interventi terapeutici che ne migliorino la prognosi o ne allevino i sintomi. Si tratta della sindrome da aploinsufficienza di YY1.


Marco O. Bertelli
07/12/2015

SHANK2 E LOCI GENETICI MULTIPLI NELL’EZIOPATOGENESI DELLA SINAPTOPATIA AUTISTICA

L’analisi genetica e funzionale delle mutazioni del gene SHANK-2 indica che nell’eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico sono coinvolti loci genetici multipli, molti dei quali codificanti proteine delle strutture sinaptiche.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
23/12/2014

AUTISMO: NUOVE EVIDENZE PER UN'ALTERAZIONE FETALE DEL NEUROSVILUPPO SU BASE GENETICA

Una recente revisione della letteratura scientifica sulla genesi delle alterazioni anatomiche dell'autismo ne conferma l'insorgenza in età fetale su base genetica e contribuisce a respingere altre improbabili associazioni causali, come quella dell’esposizione ai vaccini in età pediatrica o agli antidepressivi in età fetale.


Marco O. Bertelli
07/12/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE SECONDA

Che il gene SHANK3 fosse coinvolto nella genesi dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo era noto da tempo. Le dinamiche di questo coinvolgimento sono invece state chiarite pochi mesi fa e riguardano un difetto di connessione proteica fra neuroni cerebrali. Questa scoperta determinerà nuovi inquadramenti nosografici e permetterà lo sviluppo di nuove terapie?


Marco O. Bertelli
26/11/2012

CHIARITO IL MODO CON CUI UNA MUTAZIONE GENETICA PUÒ DETERMINARE AUTISMO ED ALTRI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO - PARTE PRIMA

Arriva dalla Nuova Zelanda la scoperta del meccanismo con cui una mutazione della proteina SHANK3 porta ad un difetto di connessione e di comunicazione fra neuroni cerebrali. Si tratta del primo passo verso la costruzione di una cura per l'autismo e per gli altri disturbi del neurosviluppo?


Marco O. Bertelli
01/08/2012

NUOVE ACQUISIZIONI SULLA SINDROME DI PITT-HOPKINS: CONFERME PER ALCUNI DEI MODELLI IN STUDIO AL CREA PER LA DISABILITÀ INTELLETTIVA ED I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), descritta per la prima volta nel 1978, offre oggi conoscenze utili alla comprensione dei legami genetici e clinici fra disabilità intellettiva, schizofrenia, autismo e altri disturbi neuropsichiatrici principali.


Marco O. Bertelli e Micaela Piva Merli
23/04/2012

AUTISMO E DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: L’IMPATTO DELLA BIOLOGIA SULLA COGNIZIONE SOCIALE

I risultati di recenti ricerche hanno permesso una migliore comprensione di alcuni dei meccanismi neurotrasmettitoriali che regolano i comportamenti sociali. Gli stessi dati rivelano importanti legami con le basi molecolari dei disturbi dello spettro autistico.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
30/06/2011

SINDROME DI DOWN: IMPORTANTI EVIDENZE NELLA REALIZZAZIONE DELLA MAPPA GENETICA COMPLETA

Da numerosi anni gli studiosi lavorano per comprendere quali possono essere i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita degli individui che ne sono affetti.


Micaela Piva Merli
11/03/2011

VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE GENICHE NELLA SCHIZOFRENIA E NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO E RELAZIONALE

Le variazioni del numero di copie geniche recentemente identificate nella schizofrenia erano state già evidenziate in soggetti con Ritardo Mentale, da lieve a moderato, con Disturbi dello Spettro Autistico e con Epilessia.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
27/02/2011

AUTISMO: NOVITÀ IN TEMA DI FARMACO-EPI-GENETICA

L’origine eziologica  e le possibilità d’intervento farmacologico dell’autismo rappresentano due ambiti di grande interesse scientifico e sui quali la ricerca non ha ancora fornito risultati conclusivi. Tuttavia sono sempre più frequenti gli studi che collocano nella genetica alcuni importanti principi causali e terapeutici.


Micaela Piva Merli e Marco O. Bertelli
20/02/2010

UN DISTURBO DELLE SINAPSI NEURONALI COME CAUSA FINALE DELL'AUTISMO

L'estrema variabilità della sintomatologia autistica, oggi ulteriormente incrementata dall'introduzione del concetto di spettro autistico, è uno dei problemi più grandi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi psichici che insorgono nelle prime età della vita.
La comunità scientifica internazionale ritiene che questo polimorfismo sia attribuibile ad una complessità di fattori causali diversi, sia di tipo biologico, soprattutto genetico, che di tipo ambientale.
Una buona parte dei ricercatori del settore sostiene che tutti questi fattori diversi possano determinare lo stesso meccanismo biologico che sottiene ai sintomi nucleari del disturbo. Questo meccanismo non è ancora noto, ma nuove tecnologie e nuove strategie di ricerca stanno fornendo interessanti indicazioni su un possibile coinvolgimento delle sinapsi.


Marco Bertelli