Studi recenti confermano che le persone con sindrome di Prader-Willi presentano una vulnerabilità allo sviluppo di disturbi psichiatrici molto più alta di quella della media delle persone con disabilità intellettiva. Emergono relazioni interessanti tra sottotipi genetici e specifici disturbi psichiatrici e si delineano confini più chiari fra fenotipi comportamentali e sintomi psicopatologici.

Alcune persone che soffrono di un disturbo diagnosticato come schizofrenia sembrano essere affette in realtà da un complesso disturbo del neurosviluppo che include sintomi autistici e disfunzioni cognitive. Questo disturbo, che non trova una collocazione precisa in nessuna delle categorie diagnostiche attualmente esistenti, è stato recentemente definito 'autismo-più'.

La progressiva affermazione di modelli eziopatogenetici della schizofrenia inerenti il neurosviluppo, sta dando nuova luce agli aspetti di contiguità, già rilevati in passato, con i disturbi dello sviluppo intellettivo.